Ein internationales Forscherteam hat ein Gen entdeckt, das, wenn es geändert wird, eins der geläufigsten Formulare der geerbten Blindheit in den Babys verursacht.
Wissenschaftler an der Universität von Leeds, auf der ganzen Welt arbeitend gemeinsam mit Experten von anderen Mitten, kennzeichneten das Gen, das zu den Fotorezeptoren im Auge wesentlich ist, die Zellen, denen Leuchte „sehen Sie“.
Das Finden, das dreizehnte mit Lebers kongenitalem Amaurosis verbunden zu werden Gen (LCA), kommt auf einmal von der Hoffnung für die Leute, die mit der Störung getragen werden. Wissenschaftler an Moorfields-Augenklinik, London, verkündeten vor kurzem den Anfang von klinischen Studien für eine Gentherapie, die Gene in das Auge von Patienten einspritzend in LCA, um ihren Anblick zurückzustellen mit einbezieht. Das Finden des neuen LCA-Gens, basiert auf der Arbeit, die durch den Wellcome-Trust und lokale die Nächstenliebe Yorkshire-Augen-Forschung finanziert wird, erscheint in der Ausgabe dieses Monats der Zapfen Natur-Genetik.
Das neu-entdeckte Gen, LCA5, wird in die Produktion von lebercilin, ein wesentliches Bauteil von Fotorezeptoren in der Retina miteinbezogen. Lebercilin wird in anderen Geweben als Teil der Wimpern, Finger ähnliche Projektionen von der Oberfläche von den Zellen gefunden, die zu Moleküle bewegen fähig sind. Jedoch scheinen Veränderungen im Gen LCA5 nur, Defekte in der Retina zu verursachen.
„Wir wissen bereits von Dutzend Genen, die, wenn Sie geändert werden, Ursache LCA,“ sagt Professor Chris Inglehearn vom Leeds-Institut der Molekularen Medizin an St James Krankenhaus, Leeds. „Dieses neue Gen ist das dreizehnte und fügt ein erhebliches neues Stück einem wachsenden Gehäuse des Beweises hinzu, das Defekte der Wimpern eine Hauptursache der geerbten Blindheit sind. In dieser Hinsicht können wir dieses halten für ein „glückliches dreizehntes“ während wir eine viel klarere Abbildung aufbauen von, was verursacht die Störung.“
Professor Inglehearn glaubt, dass lebercilin möglicherweise in bewegende Proteine vom inneren zu den äußeren Abschnitten von Fotorezeptoren in der Retina miteinbezogen wird. Proteintransport ist innerhalb der Netzhautfotorezeptorzellen, da sie lange sind, dünne Zellen mit einer in hohem Grade entwickelten Zelle an einem Ende (der äußere Abschnitt) das Leuchte entdeckt und Signale zum Gehirn schickt, eine Funktion wesentlich, die eine große Menge Energie benötigt.
„LCA ist normalerweise eine Krankheit, in der Proteinfunktion vollständig verloren worden ist, aber Träger von gerade einem Exemplar der Veränderung, die fast zweifellos Proteinstufen verringert hat, dennoch erklärt Funktion tadellos normalerweise,“ Professor Inglehearn. „Dieses Sein der Fall, Wiederherstellung von sogar einer zehnten des fehlenden Proteins ist möglicherweise genug, zum von Vision zurückzustellen. So halten unsere Ergebnisse, zusammen mit den vor kurzem verkündeten klinischen Studien, großes Versprechen.“ an
Veränderungen in LCA5 sind verhältnismäßig selten. Da es ein rückläufiges Gen ist, würde ein Kind zwei Exemplare des Gens, um LCA zu entwickeln, eins von jeder Muttergesellschaft tragen müssen. Jedoch ist die Störung innerhalb der Bevölkerungen, in denen Heirat zu zuerst oder zweite Vetter geläufig ist, wie der Pakistanischen Gemeinschaft geläufiger.