Un team di ricerca internazionale ha scoperto un gene che, se mutato, causa una delle forme più comuni di cecità ereditaria nei bambini.
Gli scienziati dell'Università di Leeds, in collaborazione con esperti di altri centri in tutto il mondo, ha individuato il gene, che è essenziale per fotorecettori negli occhi, le cellule che la luce "vedere".
La scoperta, il gene tredicesima essere associate a amaurosi congenita di Leber (LCA), arriva in un momento di speranza per le persone nate con la malattia. Gli scienziati del Moorfields Eye Hospital di Londra, ha recentemente annunciato l'inizio della sperimentazione clinica per una terapia genica che coinvolge l'iniezione di geni negli occhi dei pazienti con LCA per ripristinare la loro vista. La scoperta del LCA nuovo gene, basata sul lavoro finanziato dal Wellcome Trust e locali carità Eye Research Yorkshire, appare nell'edizione di questo mese della rivista Nature Genetics.
La nuova scoperta del gene, LCA5, è coinvolta nella produzione di lebercilin, una componente essenziale dei fotorecettori della retina. Lebercilin si trova in altri tessuti come parte del, ciglia simili a dita proiezioni sulla superficie delle cellule in grado di spostare molecole intorno. Tuttavia, le mutazioni nel gene LCA5 appaiono solo di causare difetti nella retina.
"Sappiamo già di una dozzina di geni che, se mutato, causa LCA," dice il professor Chris Inglehearn dal Leeds Institute di Medicina Molecolare presso l'Ospedale St James, Leeds. "Questo nuovo gene è il tredicesimo e aggiunge un nuovo pezzo sostanziale ad un crescente corpo di evidenze che i difetti delle ciglia sono una delle principali cause di cecità ereditaria. In questo senso, possiamo considerare 'tredicesimo fortunato' questo uno come stiamo costruendo un quadro molto più chiara di ciò che causa il disturbo. "
Professore Inglehearn ritiene che lebercilin possono essere coinvolti nello spostamento delle proteine dall'interno di segmenti esterni dei fotorecettori della retina. Trasporto delle proteine all'interno delle cellule è essenziale fotorecettori della retina come sono lunghi, le cellule sottili con una struttura altamente evoluta da un lato (il segmento esterno), che rileva la luce e invia i segnali al cervello, una funzione che richiede una grande quantità di energia.
"LCA è di solito una malattia in cui la funzione delle proteine è stato perso del tutto, ma portatori di una sola copia della mutazione, che sarà quasi certamente hanno ridotto i livelli di proteine, tuttavia, funzionano perfettamente normale", spiega il professor Inglehearn. "Stando così le cose, il ripristino di nemmeno un decimo della proteina mancante può essere sufficiente per restituire la vista. Così i nostri risultati, insieme con gli studi clinici recentemente annunciato, sono molto promettenti".
Mutazioni in LCA5 sono relativamente rari. In quanto è un gene recessivo, un bambino avrebbe bisogno di essere a bordo due copie del gene per sviluppare LCA, uno da ciascun genitore. Tuttavia, il disturbo è più frequente nelle popolazioni dove il matrimonio di cugini di primo o il secondo è comune, come la comunità pakistana.
"Se un genitore si trova a svolgere una mutazione nel gene LCA5, il rischio di cecità nei loro figli e nipoti è ancora praticamente nulla fino a quando l'altro genitore non lo portano," dice il professor Inglehearn. "Le probabilità di due genitori entrambi portando la stessa o differenti mutazioni nel gene LCA5 è molto bassa, ma questo aumenta in cui i genitori sono legati."