Um estudo internacional por pesquisadores do Hospital Infantil de Seattle Research Institute , da Universidade de Washington School of Medicine, e da Universidade Radboud, em Nijmegen, Holanda identificou uma nova causa genética para a síndrome de Joubert (JS).
Joubert síndrome é uma condição hereditária que afeta o desenvolvimento do cerebelo e tronco cerebral, as estruturas do cérebro que coordenam os movimentos e regulam funções básicas como respiração, batimentos cardíacos, deglutição e consciência. O estudo, publicado no 10 de junho de 2007 da revista Nature Genetics, confirma as principais informações sobre as mudanças genéticas que causam JS e estruturas celulares chamados cílios, conclusivamente JS colocando em uma classe de condições ciliopathic recentemente identificado. Embora a doença é estatisticamente raros e outros quatro marcadores genéticos foram previamente identificados, os pesquisadores acreditam que essas descobertas são importantes.
Joubert síndrome pode resultar em atraso no desenvolvimento, coordenação física pobre, respiração irregular, deficiência visual, insuficiência renal e dígitos extra. Sintomas diversos podem ocorrer tornando o diagnóstico difícil, embora os pacientes geralmente apresentam uma configuração característica do tronco cerebral e cerebelo de ressonância magnética (MRI), onde o tronco cerebral anormal desenvolvido lembra o formato de um dente molar. A descoberta de pesquisadores mutação no gene (RPGRIP1L) agora abre o caminho para o teste de DNA definitiva de que pode mais conclusivamente diagnosticar JS em alguns pacientes, e também identificar portadores assintomáticos que podem, sem saber, passam a condição de seus futuros filhos.