باحثون في جامعة مانشستر وحددت دليلا على عدة جينات جديدة وراء التهاب المفاصل الروماتويدي مرض التهاب مزمن (RA) ، والذي يؤثر على 387،000 شخص في المملكة المتحدة.
أستاذ جين رثينجتون وفريقها في حملة الجامعة للأبحاث التهاب المفاصل (قوس) أدلى وحدة الوبائيات النتائج التي توصلوا إليها كجزء من دراسة أكبر من أي وقت مضى في علم الوراثة وراء الأمراض الشائعة.
ونظرا لحالة £ 9M يلكوم ترست اتحاد التحكم (WTCCC) ، والتي تنشر نتائجها اليوم في مجلات الطبيعة وعلم الوراثة الطبيعة ، دفعة قوية لفهم علم الوراثة من سبعة الأمراض الشائعة ، بما في ذلك التهاب المفاصل الروماتويدي. فضلا عن توفير نظرة ثاقبة ما يؤدي إلى تطوير بعض الناس من الأمراض وتوفير سبل جديدة للعلاج ، ونجاح النهج يبشر تطورات مثيرة في دراسة علم الوراثة والمرض. وقد حددت مجموعة كبيرة من الجينات متورطة في مرض القلب التاجي ، والنوع 1 والنوع 2 من مرض السكري ، ومرض كرون ، والهوس الاكتئابي وارتفاع ضغط الدم ، فضلا عن التهاب المفاصل الروماتويدي. بعض هذه الجينات هي رواية بينما كان من المعروف عن الآخرين ، وقد أكدته الدراسة الحالية.
لقد تورط أستاذ رثينجتون وفريقها عدة جينات في تطوير RA للمرة الأولى. في السابق كانت تعرف اثنين من الجينات لتفسير 50 ٪ من قابلية محددة وراثيا. الآن وقد منسوخة فريق نتائجها لأحد جينات جديدة وتعمل على التحقق من صحة الآخرين.
RA هو مرض التهابي مزمن يمكن أن تؤثر على ما يقرب من جميع المفاصل في الجسم ، وخاصة في اليدين والقدمين. ومن المضاعفات مثل أمراض الرئة تحدث. بالإضافة إلى ذلك ، المرضى الذين يعانون من التهاب المفاصل الروماتويدي هي أكثر عرضة للوفاة من أمراض القلب والأوعية الدموية وبعض أنواع السرطان. بعض الناس يستجيبون بشكل جيد للعلاج ، ولكن معظم حياته تعاني من العجز.
سيقوم الفريق الآن القيام بمزيد من العمل للتحقق من صحة النتائج وفهم كيفية التباين داخل جينات رئيسية تؤثر على تطور التهاب المفاصل الروماتويدي ، ومسار المرض والاستجابة للعلاج.
وقالت الدكتورة آن بارتون ، الطبيب في الفريق ، : "هذه نتائج مثيرة ومعقدة RA ، مرض غير متجانسة مع بعض الأشخاص الذين يعانون من التهاب في اليدين والقدمين والتي تأتي وتذهب في حين يعمد آخرون تطوير نموذج التقدمية التي يمكن أن تؤدي بسرعة كبيرة في العجز ملحوظ ، ونحن نعتقد أن الجينات وجدناه قد تحدد من تطور التهاب المفاصل الروماتويدي أو كيف يصبح هذا المرض الشديد.
وأضاف "نأمل أيضا أن هذه الدراسة قد يساعدنا في اكتشاف السبب في 40-50 ٪ من الناس لا يستجيبون للعلاج وهذا العلاج مكلف -- 8000 £ للمريض الواحد سنويا للعملاء أحدث البيولوجية التي تعمل على منع التهابات TNF الوسيط -- وهذا ويمكن تبين ما إذا كان عمل شخص ما يستجيب بشكل جيد أم لا في وقت مبكر ، بدلا من محاكمة مكلفة والخطأ ".
وقال أستاذ رثينجتون : "إن WTCCC تم مثالا رائعا من جهد تعاوني في المملكة المتحدة فقد أخذتنا إلى المكان ونحن الآن ، وبسرعة أكبر وكفاءة مما لو كنا قد حاولوا إجراء هذه الدراسة لوحدنا.
"كان لدينا عينات من الحمض النووي من 2000 مرضى التهاب المفاصل الروماتويدي. بالاتصال الأخرى RA الأطباء والباحثين في المملكة المتحدة ، لدينا الآن مزيد من العينات 5000 لاتخاذ هذا العمل إلى الأمام.
"ونحن أيضا مدينون لحملة أبحاث التهاب المفاصل (القوس) ، التي وفرت التمويل لجمع العينات المستخدمة ، وكان هذا استثمار ضخم ، وجمع عينات من مرضى التهاب المفاصل الروماتويدي على مدى عقدين من الزمن ، ولكنه كان جمع العينات الذي جعلها عالية دراسة نوعية ".
وقال البروفيسور بيتر دونلي ، رئيس WTCCC ، ومقرها في جامعة أكسفورد ، : "الكثير من الأمراض الأكثر شيوعا هي معقدة جدا ، وتشمل كلا من" الطبيعة "و" رعاية "، أي تتفاعل الجينات الوراثية مع بيئتنا وأسلوب حياتنا من خلال تحديد الجينات الكامنة وراء هذه الظروف ، يجب أن تمكن دراستنا العلماء على فهم أفضل لكيفية حدوث المرض ، والتي هي أكثر الناس المعرضين للخطر و، في الوقت المناسب ، لإنتاج علاجات أكثر فاعلية وأكثر تخصيصا. "
وقد تم £ 9000000 WTCCC واحدة من التعاون الأكاديمي في المملكة المتحدة أكبر وأنجح حتى الآن ، والتي تشمل 50 مجموعة بحثية بارزة وأكثر من 200 من العلماء في مجال علم الوراثة البشرية من عشرات المؤسسات. لهذه الأوراق ، وهي جزء من عدد من الدراسات من المقرر أن يصدر خلال العام المقبل ، وحلل الباحثون عينات من الحمض النووي المأخوذة من 17000 شخص في المملكة المتحدة -- 2000 مريضا لكل الأمراض والسيطرة عينات 3000 -- لتحديد التغيرات الجينية الشائعة عن سبعة أمراض رئيسية.