חוקרים מאוניברסיטת מנצ'סטר זיהו עדויות של מספר גנים חדשים מאחורי המחלה כרונית דלקת מפרקים שגרונית דלקת (ע"ר), אשר משפיע על 387,000 אנשים בבריטניה.
פרופ 'ג'יין וורטינגטון וצוותה ברמת מסע הפרסום של אוניברסיטת מחקר דלקת פרקים (קשת), היחידה לאפידמיולוגיה עשה את ממצאיהם במסגרת המחקר הגדול ביותר אי פעם של הגנטיקה שמאחורי המחלות הנפוצות.
בקרת ליש"ט 9M Wellcome Trust Case Consortium (WTCCC), אשר מפרסמת היום את תוצאותיה בטבע כתבי העת Nature Genetics ו, נתן דחיפה משמעותית להבנת הגנטיקה של שבע מחלות נפוצות, כולל דלקת מפרקים שגרונית. כמו גם לספק תובנות לגבי מה מוביל אנשים מסוימים לפתח את מחלות מציעים אפיקים חדשים עבור טיפולים, את ההצלחה של מבשרת גישה מרגש ההתקדמות בחקר הגנטיקה של המחלה. הוא זיהה שפע של גנים מעורבים מחלת לב כלילית, סוג 1 וסוכרת מסוג 2, מחלת קרוהן, הפרעה דו קוטבית יתר לחץ דם, כמו גם דלקת מפרקים שגרונית. חלק מן הגנים האלה רומן בעוד שאחרים היו ידועים כ ואת אושרו על ידי המחקר הנוכחי.
פרופ וורטינגטון וצוותה יש מספר גנים המעורבים בהתפתחות של דלקת מפרקים שגרונית בפעם הראשונה. בעבר היו ידועים שני גנים להסביר 50% של הרגישות נקבע גנטית. כעת הצוות צריך לשכפל את התוצאות שלהם על אחד הגנים החדשים פועלים על מנת לאמת אחרים.
דלקת מפרקים שגרונית היא מחלה דלקתית כרונית אשר יכולים להשפיע על כמעט כל המפרקים בגוף, בעיקר בכפות הידיים והרגליים. סיבוכים כגון מחלת ריאות יכולה להתרחש. בנוסף, חולים עם RA נוטים יותר למות ממחלות לב וכלי דם וסוגים מסוימים של סרטן. חלק מהאנשים מגיבים היטב לטיפול, אבל רוב הסובלים חיים של נכות.
הצוות כעת לבצע עבודה נוספת כדי לאמת את הממצאים ולהבין כיצד את הווריאציה בתוך הגנים המרכזיים משפיעה על התפתחות של דלקת מפרקים שגרונית, את מהלך המחלה והתגובה לטיפול.
ד"ר אן ברטון, מטפל בנבחרת, אמר: "אלו הן תוצאות מרגש כמו RA היא מחלה מורכבת, הטרוגנית עם כמה אנשים הסובלים דלקת של הידיים והרגליים, אשר בא והולך בעוד שאחרים מפתחים צורה מתקדמת אשר ניתן די במהירות התוצאה ב נכות ניכרת. אנו מאמינים הגנים שמצאנו רשאי לקבוע מי מפתחת RA או עד כמה חמורה המחלה הופכת.
"אנחנו גם מקווים כי מחקר זה עשוי לסייע לנו לגלות מדוע 40-50% מהאנשים אינם מגיבים לטיפול טיפול זה יקר -. £ 8,000 לכל מטופל בשנה עבור סוכני הביולוגי החדש כי המתווך TNF לחסום דלקתיות - וזה העבודה יכולה להראות אם מישהו יגיב טוב או לא מראש, ולא על ידי ניסוי וטעייה יקר ".