Os Pesquisadores na Universidade de Manchester identificaram a evidência de diversos genes novos atrás da artrite reumatóide crônica da doença inflamatório (RA), que afecta 387.000 povos no REINO UNIDO.
O Professor Jane Worthington e sua equipe na Unidade da Epidemiologia da campanha da pesquisa da artrite (arc) da Universidade fez seus resultados como parte nunca do estudo o maior da genética atrás das doenças comuns.
O Consórcio do Controle de Caso da Confiança de £9M Wellcome (WTCCC), que publica hoje seus resultados nos jornais Natureza e em Genéticas da Natureza, deu um impulso principal à compreensão de uma genética de sete doenças comuns, incluindo o RA. E também o fornecimento de introspecções em que chumbos algum pessoa para desenvolver as doenças e as avenidas novas de oferecimento para tratamentos, o sucesso da aproximação anuncia avanços de excitação no estudo da genética da doença. Identificou uma riqueza dos genes implicada na doença cardíaca coronária, tipo - 1 e tipo - o diabetes 2, a doença de Crohn, a doença bipolar e a hipertensão, assim como o RA. Alguns destes genes são novos enquanto outro foram sabidos aproximadamente e foram confirmados pelo estudo actual.
O Professor Worthington e sua equipe tem implicado diversos genes na revelação do RA pela primeira vez. Previamente dois genes foram sabidos para explicar 50% de susceptibilidade genetically determinada. Agora a equipe replicated seus resultados para um dos genes novos e está trabalhando para validar outro.
O RA é uma doença inflamatório crônica que possa afectar quase todas as junções no corpo, particularmente as mãos e os pés. As Complicações tais como a doença pulmonar podem ocorrer. Além, os pacientes com RA são mais prováveis morrer da doença cardiovascular e dos alguns cancros. Alguns povos respondem bem ao tratamento, mas sofrem mais uma vida da inabilidade.
A equipe realizará agora um trabalho mais adicional para validar os resultados e para compreender como a variação dentro dos genes chaves influencia a revelação do RA, do curso da doença e da resposta ao tratamento.
O Dr. Anne Barton, um clínico na equipe, disse: “Estes são resultados emocionantes porque o RA é uma doença complexa, heterogênea com inflamação de sofrimento alguns povos das mãos e pés que vem e vai enquanto outro desenvolve um formulário progressivo que possa bastante ràpida conduzir a inabilidade marcada. Nós acreditamos que os genes que nós encontramos podem determinar quem desenvolvem o RA ou como o severo a doença se torna.
“Nós igualmente esperamos que este estudo pode nos ajudar a descobrir porque 40-50% dos povos não respondem à terapia. Esta terapia é cara - £8,000 pelo paciente pelo ano para os agentes biológicos os mais novos que obstruem o mediador inflamatório TNF - e este trabalho poderia mostrar se alguém responderia bem ou não adiantado, um pouco do que pela tentativa e erro cara.”
O Professor Worthington disse: “O WTCCC foi um exemplo fantástico do esforço colaborador no REINO UNIDO. Tomou-nos ao lugar que nós somos agora, mais ràpida e eficientemente do que se nós tínhamos tentado empreender este estudo no nossos próprios.
“Nós tivemos 2.000 amostras do ADN dos pacientes com RA. Contactando outros clínicos e pesquisadores do RA no REINO UNIDO, nós temos agora umas 5.000 amostras mais adicionais para tomar para a frente este trabalho.
“Nós somos igualmente endividados à campanha da pesquisa da artrite (arc), que forneceu o financiamento para recolher as amostras usadas. Este era um investimento enorme, recolhendo amostras dos pacientes do RA sobre duas décadas, mas era a coleção da amostra que lhe fez um estudo de alta qualidade.”
O Professor Peter Donnelly, Cadeira do WTCCC, baseada na Universidade de Oxford, disse: “Muitas das doenças as mais comuns são muito complexas, envolvendo “a natureza” e “consolide”, os genes que interagem com nosso ambiente e os estilos de vida. Identificando os genes que são a base destas circunstâncias, nosso estudo deve permitir os cientistas de compreender melhor como a doença ocorre, que os povos são o mais em risco e, a tempo, de produzir mais eficazes, mais tratamentos personalizados.”
O £9 milhão WTCCC foi um das colaborações académicos as maiores e as mais bem sucedidas dos REINO UNIDO até agora, envolvendo 50 grupos de investigação principais e sobre 200 cientistas no campo da genética humana das dúzias das instituições. Para estes papéis, a parte de um número de estudos devendo ser publicado sobre o próximo ano, os pesquisadores analisou 17.000 amostras do ADN tomadas dos povos no REINO UNIDO - dois mil pacientes para cada doença e três mil amostras de controle - para identificar variações genéticas comuns para sete doenças principais.