Nieuwe mutatie geassocieerd met spier-geïdentificeerde

Nieuw onderzoek, gepubliceerd in The Journal of Physiology, heeft een nieuwe mutatie gaat gepaard met spierzwakte en distale ledematen misvormingen.

De studie toont aan dat spierzwakte ervaren door mensen met een regulatie-eiwit tropomyosine mutatie is direct gerelateerd aan een mechanisme waarmee de mutant tropomyosine moduleert contractiele snelheid en kracht-productiecapaciteit.

Dr. Julien Ochala en co-werknemers op de afdeling Klinische Neurofysiologie, de Universiteit van Uppsala, in samenwerking met wetenschappers van de afdeling Pathologie van de Universiteit van G? Göteborg, onderzocht de mechanismen die ten grondslag liggen aan de spierzwakte ervaren door een vrouw en haar dochter met een ß-tropomyosine mutatie, dat wil zeggen, spierzwakte in de afwezigheid van macro-of microscopische tekenen van spierafbraak. De resultaten van enkele vezel contractiele metingen en in-vitro-analyses toonden motiliteit een mechanisme waar tropomyosine moduleert myosine-actine-kinetiek. Een langzamere motor eiwit myosine gehechtheid tarief en een snellere detachement tarief van actine, veroorzaakt door de mutatie, resulteert in een verminderd aantal myosine moleculen in de sterke binding actine staat en spierzwakte. De resultaten ook impliceren een mogelijke rol van de regulatie-eiwit tropomyosine bij het moduleren van contractiele snelheid en kracht generatie onder fysiologische omstandigheden.

Er wordt gesuggereerd dat de bevindingen in het gen, eiwit-en spiercellen niveaus in deze specifieke neuromusculaire aandoening zal een aanzienlijke impact op ons begrip van de ziekte pathogenese hebben en geven belangrijke informatie voor toekomstige therapeutische strategieën. Walter R. Frontera, een onafhankelijke deskundige, zegt: "Dr Ochala en medewerkers hebben elegant bewijs van de klinische consequenties van mutaties in de regulerende eiwitten van de skeletspieren publiceerden hun gegevens te verstrekken krachtige steun voor de dissociatie tussen de kwalitatieve veranderingen in de spieren de contractiliteit en. kwantitatieve gegevens van spieratrofie ".

http://www.blackwellpublishing.com