Romanzo mutazione associata con il muscolo identificato

Una nuova ricerca, pubblicata su The Journal of Physiology, ha identificato una nuova mutazione associata a debolezza muscolare e deformità degli arti distali.

Lo studio dimostra che la debolezza muscolare sperimentati da persone con una mutazione regolamentazione tropomiosina proteina è direttamente correlato ad un meccanismo attraverso il quale la tropomiosina mutante modula la velocità e la forza contrattile-capacità di generazione.

Dr. Julien Ochala e collaboratori presso il Dipartimento di Neurofisiologia Clinica, Università di Uppsala, in collaborazione con gli scienziati del Dipartimento di Patologia, Università di G? Teborg, esplorato i meccanismi alla base della debolezza muscolare vissuta da una donna e sua figlia con un beta-tropomiosina mutazione, cioè, debolezza muscolare in assenza di segni macro o microscopiche di atrofia muscolare. I risultati di singole misure di fibre contrattili e nelle analisi di motilità in vitro hanno dimostrato un meccanismo dove tropomiosina modula actina-miosina cinetica. Un motore più lento tasso di attaccamento proteina miosina e di un tasso più rapido distacco dalla actina, causata dalla mutazione, si traduce in un ridotto numero di molecole di miosina in stato di forte legame actina e debolezza muscolare. I risultati hanno anche implicare un potenziale ruolo della tropomiosina proteina regolatrice nella modulazione della velocità e la forza contrattile generazione in condizioni fisiologiche.

Si suggerisce che i risultati a livello di geni, proteine ​​e delle cellule muscolari in questo specifico disturbo neuromuscolare avrà un impatto significativo sulla nostra comprensione della patogenesi della malattia e fornire informazioni importanti per le future strategie terapeutiche. Walter R. Frontera, un esperto indipendente, dice: "Dr. Ochala e collaboratori hanno pubblicato elegante dimostrazione delle conseguenze cliniche delle mutazioni in proteine ​​regolatrici dei muscoli scheletrici loro dati forniscono un forte sostegno per la dissociazione tra alterazioni qualitative della contrattilità muscolare e. prove quantitative di atrofia muscolare ".

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