識別される筋肉によって関連付けられる新しい突然変異

生理学のジャーナルで出版される新しい研究は筋肉弱さおよび遠位肢の醜状と関連付けられる新しい突然変異を識別しました。

調査は規定する蛋白質のトロポミオシンの突然変異の人が経験する筋肉弱さが突然変異体のトロポミオシンが収縮速度および力生成容量を調整するメカニズムと直接関連していることを示します。

臨床 Neurophysiology の部門の Julien Ochala および協力者、病理学の部門の科学者と共同するウプサラの大学先生、 G の大学か。筋肉無駄になることのマクロか顕微鏡の印がない時 ß トロポミオシンの突然変異の女性そして彼女の娘、すなわち、筋肉弱さが経験する筋肉弱さの下にあるメカニズム探索される teborg。 単一のファイバーの収縮測定および生体外の運動性の分析からの結果はトロポミオシンがミオシンアクチン動力学を調整するメカニズムを示しました。 より遅いモーター蛋白質のミオシンの接続機構のレートへのおよび突然変異によって引き起こされるアクチンからのより速い取り外しのレートは強いアクチン結合の州および筋肉弱さのミオシンの分子の減らされた番号で起因します。 結果はまた生理学的な条件の下で収縮速度および力生成の調整に於いての規定する蛋白質のトロポミオシンの潜在的な役割を関係させます。

この特定の neuromuscular 無秩序の遺伝子、蛋白質および筋肉細胞のレベルの調査結果に病気の病因の私達の理解の重大な影響があり、未来の治療上の作戦に重要な情報を提供するためにことが提案されます。 ウォルター R. Frontera の独立した専門家は、言います: 「先生 Ochala および共作者は骨格筋の規定する蛋白質の突然変異の臨床結果の優雅な証拠を出版しました。 データは筋肉 contractility の質的な変化と筋肉萎縮の量的な証拠間の分離に強力な支持を」提供します。

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