Nowatorska mutacja kojarząca z mięśniem utożsamiającym

Nowy badanie, publikujący w czasopiśmie fizjologia, utożsamiał nowatorską mutację kojarzącą z mięsień słabością i distal kończyn deformacjami.

Nauka demonstruje że mięsień słabość doświadczająca persons z wykonawczą proteinową tropomyosin mutacją bezpośrednio odnosić sie mechanizm którym moduluje kurczliwą prędkość i pokolenie pojemność mutanta tropomyosin.

Dr. Julien Ochala i pracownicy przy działem Kliniczny Neurophysiology, uniwersytet Uppsala, we współpracy z naukowami przy działem patologia, uniwersytet G? teborg, badający mechanizmy leżeć u podłoża mięsień słabość doświadczającą kobietą i jej córką z tropomyosin mutacją, i.e., mięsień słabość pod nieobecność makro- lub mikroskopijnych znaków mięśnia marnowanie. Rezultaty od pojedynczego włókna kurczliwych pomiarów w Vitro motility analizach i demonstrowali mechanizm dokąd tropomyosin moduluje actin kinetyka. Wolny motorowy proteinowy myosin doczepiania tempo i szybki hufa tempo od actin, powodować mutacją, wynikamy w obniżonej liczbie myosin molekuły w silnego actin mięśnia i stanu wiążącej słabości. Rezultaty także wplątują potencjalnego rola wykonawczy proteinowy tropomyosin w modulować kurczliwą prędkość i pokolenia pod fizjologicznymi warunkami.

Ja sugeruje że znalezienia przy genu, proteiny i mięśnia komórki poziomami w ten odmianowym neuromuscular nieładzie, m znaczącego wpływ na nasz zrozumieniu choroby chorobotwórczość i zapewniać ważną informację dla przyszłościowych leczniczych strategii. Walter R. Frontera, niezależny ekspert, mówi: "Dr. Ochala i kolaboranci publikował eleganckiego dowód kliniczne konsekwencje mutacje w wykonawczych proteinach kośćcowi mięśnie. Ich dane zapewniają silne wsparcie dla dysocjaci między jakościowymi alteracjami w mięsień kurczliwości i ilościowym dowodem mięsień atrofia".

http://www.blackwellpublishing.com