Mutação Nova associada com o músculo identificado

A pesquisa Nova, publicada No Jornal da Fisiologia, identificou uma mutação nova associada com a fraqueza de músculo e as deformidades longe do ponto de origem do membro.

O estudo demonstra que a fraqueza de músculo experimentada por pessoas com uma mutação reguladora do tropomyosin da proteína está relacionada directamente a um mecanismo por que o tropomyosin do mutante modula a capacidade contráctil da velocidade e da força-geração.

Dr. Julien Ochala e colegas de trabalho no Departamento da Neurofisiologia Clínica, Universidade de Upsália, em colaboração com cientistas no Departamento da Patologia, Universidade de G? teborg, explorado os mecanismos que são a base da fraqueza de músculo experimentada por uma mulher e por sua filha com uma mutação do ß-tropomyosin, isto é, fraqueza de músculo na ausência dos sinais macro ou microscópicos do desperdício do músculo. Os resultados das medidas contrácteis da única fibra e in vitro análises da mobilidade demonstraram um mecanismo onde o tropomyosin modulasse a cinética do myosin-actínio. Uma taxa mais lenta do acessório do myosin da proteína do motor a e uma taxa mais rápida do destacamento do actínio, causado pela mutação, conduzem a um número reduzido de moléculas do myosin na fraqueza obrigatória do estado e de músculo do actínio forte. Os resultados igualmente implicam um papel potencial do tropomyosin regulador da proteína em modular a velocidade e a força-geração contrácteis sob circunstâncias fisiológicos.

Sugere-se que os resultados a níveis da pilha do gene, da proteína e de músculo nesta desordem neuromuscular específica tenham um impacto significativo em nossa compreensão da patogénese da doença e forneçam a informação importante para as estratégias terapêuticas futuras. Walter R. Frontera, um perito independente, diz: O “Dr. Ochala e colaboradores publicou a prova elegante das conseqüências clínicas das mutações nas proteínas reguladoras dos músculos esqueletais. Seus dados fornecem o forte apoio para a dissociação entre alterações qualitativas na contractibilidade do músculo e a evidência quantitativa da atrofia do músculo”.

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