Ny mutation som är tillhörande med den identifierade muskeln

Ny forskning som publiceras i Föra Journal över av Physiology, har identifierat en ny mutation som är tillhörande med muskelsvaghet och distala limbmissbildningar.

Studien visar att muskelsvagheten som erfaras av personer med en reglerande proteintropomyosinmutation förbinds direkt till en mekanism som mutanttropomyosinen modulerar vid contractile rusar och styrka-utveckling kapacitet.

Dr. Julien Ochala och medarbetare på Avdelningen av Klinisk Neurophysiology, Universitetar av Uppsala, i samarbete med forskare på Avdelningen av Patologi, Universitetar av G? teborg som undersöks den bakomliggande mekanismen muskelsvagheten som erfaras av en kvinna och henne dotter med entropomyosin mutation, dvs., muskelsvaghet i frånvaroen av makroen eller mikroskopiskt tecken av muskelslöseri. Resultaten från contractile mätningar för singelfiber och motilitetanalyser visade in vitro en mekanism var tropomyosin modulerar myosin-actin kinetics. Ett långsammare motoriskt proteinmyosintillbehör klassar till, och en snabbare avskildhet klassar från actin som orsakas av mutationen, resulterar i förminskande numrerar av myosinmolekylar i starka det statliga actinbandet och tränga sig in svaghet. Resultaten blandar in också en potentiell roll av den reglerande proteintropomyosinen, i contractile modulering, rusar, och styrka-utvecklingen under fysiologiskt villkorar.

Det föreslås att rönet på den gen-, protein- och muskelcellen jämnar i denna ska specifika neuromuscular oordning har ett viktigt att få effekt på vår överenskommelse av sjukdompathogenesisen och att ge viktig information för framtida terapeutiska strategier. Walter R. Frontera, ett oberoende sakkunnigt, något att säga: ”Har Dr.en Ochala och kollaboratörer publicerat elegantt preparerar av de kliniska följderna av mutationar i de reglerande proteinerna av skeletal muskler. Deras data ger starkt stöd för dissociationen mellan kvalitativa förändringar i muskelcontractility, och kvantitativt bevisa av muskeln förtvinar”.

http://www.blackwellpublishing.com