Gen manusia yang paling dikenal dalam peta genom masih tidak lengkap beranotasi, kata Profesor Alexandre Reymond, dari Pusat Genomics Integratif, Universitas Lausanne, Swiss dan Departemen Genetika Kedokteran, Universitas Jenewa, Jenewa, Swiss.
"Kami menemukan bahwa sebagian besar dari gen protein coding kita belajar sering dimanfaatkan secara spesifik jaringan diatur sebelumnya tidak diketahui ekson [daerah DNA dalam gen yang ditranskripsi untuk messenger RNA] di luar batas saat ini gen beranotasi ", Profesor Reymond akan mengatakan.
Dia dan timnya adalah salah satu kolaborator internasional yang bekerja sama dalam sebuah proyek percontohan untuk digunakan sebagai satu set referensi,, oleh konsorsium encode, diluncurkan pada 2003 oleh National Human Genome Research Institute, bagian dari US National Institutes of Health, dengan tujuan untuk mengidentifikasi semua elemen fungsional dalam urutan genom manusia. Tahap percontohan ini berfokus pada 44 daerah, total sekitar 1% dari genom manusia. Dengan pengujian dan membandingkan metode yang ada untuk menganotasi genom manusia anggota konsorsium berharap untuk menemukan cara yang paling efektif untuk menganalisis itu secara keseluruhan.