Geenit muodostavat vain 2,5 prosenttia DNA ihmisen geneettisen suunnitelman, mutta sairaudet voivat aiheuttaa paitsi mutantti geenejä, mutta mutaatioita muiden DNA, joka ohjaa geenit.
Utahin yliopiston tutkijoiden raportti vuonna Nature Genetics-lehdessä, että he ovat kehittäneet nopeampi, halvempi tekniikka muuntuva niitä suuria, ei-geeni osuuksilla DNA.
"Taudit tiedetään esiintyvän seurauksena poistaminen ei-geenin DNA-sekvenssejä, ja tämän uuden menetelmän avulla voimme arvioida, mitä näiden sekvenssien tehdä", sanoo Mario Capecchi, Distinguished Professor toimii rinnakkaispuheenjohtajana Ihmisgenetiikan Utahin yliopistossa ja tutkija Howard Hughes Medical Institute (HHMI).
Uusi menetelmä, on merkittävä, koska se tekee käytännössä tehdä näin valtavan määrän koko genomin ", hän lisää.
Koska hiiret avulla tutkitaan ihmisen sairauksia "Haluamme tietää toiminto jokaisen palan DNA hiiren perimän", sanoo Sen Wu, post doc-tutkijana ihmisgenetiikan yliopistossa Utahin ja HHMI. "Paras tapa tietää toiminta geneettisen suunnitelman on poistamalla osa DNA ja nähdä, mikä menee väärin. Olemme löytäneet tavan tehdä tätä työtä laajassa mittakaavassa, joka on yksinkertainen ja käytännöllinen."
Capecchi sanoo: "Olemme kehittäneet menetelmän poistamalla palan DNA hiiren geneettisen suunnitelman erittäin tehokkaasti."
Uusi menetelmä muuntuva suuri, ei-geeni osuuksilla DNA on esitetty tämän viikon verkossa painos Nature Genetics. Capecchi ja Wu suoritettu tutkimus kahden muun Utahin yliopistossa ihmisen geneetikot: Guoxin Ying, post doc-tutkijana, ja Qiang Wu, apulaisprofessori (eikä suhteessa Senin Wu).
Vuonna lehdessä paperi, Utahin yliopiston tutkijat raportin:
- He löysivät tapa poistaa tai kopioida kohtalaisen pitkä erittäin pitkä paloja DNA ja tehdä näitä mutaatioita tapahtuu paljon useammin kuin muut menetelmät voivat. Tämä helpottaa saada selville, mitä vikoja tai sairauksia johtua Tällaiset mutaatiot, ja siten mitä DNA tekee normaalisti.
- He keksivät paljon tehokkaampi tapa sekoittaa ja yhdistymisestä palaset kahdesta kromosomista, mikä helpottaa rodun hiiriä ihmisen syövistä. Nämä hiiret ovat tarpeen kehittää uusia hoitoja.
Vast, Non-Gene osuuksilla geneettisen suunnitelman
Genomi on geneettisen suunnitelman elävän organismin. Se on valmistettu deoksiribonukleiinihapon tai DNA, kiertämällä, kaksinkertainen tikkaat muotoinen molekyyli tehty lukuisia, emäsparia, neljä linjaa: nukleiinihappojen nimetty, C, G ja T.
DNA jokaisessa ihmisen solussa on noin 3 miljardia emäsparia, järjestetty 23 paria kromosomeja. Ne kromosomit ovat noin 20000 geeniä, jotka kuljettavat koodia tarvitaan soluja tuottamaan proteiineja käytetään tekemään ruumiinosia ja toteuttaa useimpia toimintoja elävien organismien. Geenit tyypillisesti 50000 emäsparia mutta koko vaihtelee muutamasta tuhannesta 300000 emäsparia, Capecchi sanoo.
Geenit ovat vain noin 2,5 prosenttia 3 prosenttia ihmisen DNA. Välillä geenit ovat laajoja osuuksilla, koodaamattoman, tai ei-geenin DNA.
Jotkut kappaletta ei-geenin DNA, säätelysekvenssejä, jotka kääntävät geenejä päälle tai pois päältä, tai kääntää toiminnan ylös tai alas kuten himmennin. Muita DNA-sekvenssejä vastaavat taitto ja pakkaus DNA tumaan jokaisen solun.
Viisi prosenttia 50 prosenttia DNA pidetään hyödytön roskaa ", riippuen siitä keneltä kysytään, mutta luultavasti ainakin puolet" Junk DNA on menossa loppuun asti ottaa aika tärkeä toiminto "Capecchi sanoo.
Capecchi tunnetaan kehittää geenien kohdentaminen, jossa hiiret ovat kasvatetaan geeni käytöstä tai, tyrmäsi, mitä menee pieleen, näin paljastaen geenin normaali toiminta ja miten tauti tekee toimintahäiriö. Mutta DNA säätelysekvenssejä välillä geenejä voi myös muuttua aiheuttaa sairauksia tekemällä geenit ne ohjaus toimintahäiriö.
"Tiedämme, miten tyrmätä geenejä, ja että tekniikka on erittäin hyvä muuttaa tahansa geenin suunniteltu tavalla," Capecchi sanoo. "Negatiivinen puoli on, se vaatii työtä ja rahaa siihen." Uusi menetelmä, halvempi tapa tyrmäämällä geeni sekä säätelysekvenssejä. "
Capecchi sanoo nyt maksaa noin $ 10.000 geneettisesti insinööri hiiri tietyn geenin tai muun DNA tyrmätty. Joten nykytekniikalla pudottaa arviolta 20000 hiiren geenit maksaisi 200.000.000 dollaria, ja tyrmäämällä noin 300000 ei-geenin DNA-sekvenssien hiirillä maksaisi 3000000000 dollaria, hän lisää.
Uusi menetelmä on nopeampi, halvempi tapa muuntuva DNA, joka maksaa 200 dollaria luomaan kullekin hiiren kanssa mutanttigeeni tai muu DNA, vaikka säästöt eivät ole oikeassa suhteessa sillä enemmän mutanttihiirillä on kasvatettu saada haluamasi mutantit, hän sanoo.
Capecchi sanoo uusi tekniikka voisi nopeuttaa National Institutes of Health vaivaa muuntua kaikki hiiren geenit soluviljelmissä ja luoda 900 uutta riviä mutanttihiirillä vuoteen 2010 mennessä, vaivaa NIH sanoo "on erittäin hyödyllinen tutkia ihmisten tauti."
Yksinkertaisempaa, nopeampaa Mutaatiot koko hiiren perimän
Nykyiset geenien kohdistustapoja poistamista varten laajoja segmenttejä DNA ovat aikaa vieviä ja kalliita, koska ne vaativat tutkijat tehdä useita manipulointia hiiren alkion kantasoluja, jolloin nämä solut ovat vähemmän todennäköisesti tuottaa hiiriä haluttu venyttää DNA vammaisten Capecchi sanoo.
Voit nopeasti, edullisesti muuttua geenit tai ei mitään-geenin DNA, Wu ja Capecchi käyttää lyhyitä paloja DNA tunnetaan loxP. Pieces of loxP toimivat kuten opasteiden sanoen: "Leikkaa DNA näiden kahden tienviittoja." Uudessa menetelmässä, loxP lisätään kromosomi yhdellä hiiren ja eri paikkaan samassa kromosomissa toisessa hiiri, joka myös on geeni nimeltään Cre sen soluissa. Kun hiiret kasvatetaan, jälkeläinen hiiri on loxP DNA kahdessa sivustossa samassa kromosomissa ja myös Cre geeni. Proteiini tekemä Cre toimii kuin veitsi, leikkaus DNA missä loxP löytyy.