De Onderzoekers voor een deel door de Nationale Instituten van Gezondheid worden gefinancierd hebben het gen geïdentificeerd dat van de meeste gevallen van Goltz syndroom, een zeldzame huidwanorde rekenschap geeft die been en oogontwikkeling kan ook beïnvloeden die.
De gevallen schijnen die uit een tekort in het gen voort te vloeien als PORCN wordt bekend, die de informatie nodig bevat die een proteïne te maken, door onderzoekers als stekelvarken wordt bedoeld. De proteïne van het Stekelvarken, die eerst in fruitvliegen werd geïdentificeerd, werd genoemd voor het patroon van aren ontwerpend van huidcellen van het lichaam van de larvale vlieg, dat een gelijkenis draagt aan de schachten van een stekelvarken.
De onderzoekers geloven veranderingen in de PORCN genoorzaak minstens 75 percent van Goltz syndroomgevallen.
„Het Identificeren van een genetische verandering voor syndroom Goltz zijn een kritieke eerste stap in begrip en uiteindelijk het behandelen van de voorwaarde,“ bovengenoemde Duane Alexander, directeur van het Nationale Instituut van de Gezondheid van het Kind en Menselijke Ontwikkeling, het instituut NIH dat financiering voor de Geestelijke Vertraging en het OntwikkelingsOnderzoekscentrum van Onbekwaamheden Bij Universiteit Baylor van Geneeskunde verstrekte, waar de studie werd uitgevoerd.
De studie was lood gezamenlijk door Xiaoling Wang, Ministerie van Verloskunde en Gynaecologie bij Universiteit Baylor van Geneeskunde, en V. Reid Sutton, Ministerie van Moleculaire en Menselijke Genetica bij Universiteit Baylor van Geneeskunde.
De bevindingen werden gepubliceerd online in de Genetica van de Aard.
Het syndroom van Goltz, ook genoemd brandpunts huidhypoplasia, veroorzaakt een het distinctieve rode uitbarsting en verdunnen van de huid, die vet hieronder van het weefsel toestaat om kleine geelachtig witte stukken uit te puilen en te vormen.
De wanorde veroorzaakt vaak brosse haar en spijkers, en misvormingen in de handen, zoals extra, missend, of misvormde vingers. De Individuen met syndroom Goltz kunnen het missen of onderontwikkelde ogen ook hebben. Bovendien kan de wanorde de maag, darmen, hart, longen beïnvloeden, en de nieren, zeiden Dr. Ignatia B. Van den Veyver, verwante professor bij Universiteit Baylor van de Ministeries van de Geneeskunde van Verloskunde en Gynaecologie en van Moleculaire en Menselijke Genetica en de hogere auteur van het document. De Geestelijke vertraging wordt gezien in ongeveer vijftien percent van patiënten met syndroom Goltz.
Omdat 90 percent van Goltz syndroomgevallen in wijfjes wordt gezien, werd de wanorde verondersteld om door een gen op het chromosoom van X worden veroorzaakt. Na het analyseren van de genen van twee meisjes met syndroom Goltz, vonden de onderzoekers dat beide patiënten een gedeelte van het chromosoom misten van X waar zeven genen worden gevestigd. Van ontbrekende zeven, leerden de onderzoekers dat het syndroom Goltz uit een afwezigheid van het gen PORCN, zei Dr. Van den Veyver voortvloeide.
Het gen PORCN is actief in het embryo en foetus, het creërend proteïnen belangrijk in de ontwikkeling van de huid, het skelet, en de ogen - allen beïnvloed in de wanorde.
De Onderzoekers maakten toen genetische analyses van 15 meisjes met syndroom Goltz en vonden dat het gen PORCN in 10 van hen werd beïnvloed.