Die Forscher, die im Teil von den Nationalen Instituten der Gesundheit finanziert werden, haben das Gen gekennzeichnet, das die meisten Kästen von Goltz-Syndrom, eine seltene Hautstörung erklärt, die Knochen- und Augenentwicklung auch beeinflussen kann.
Die Fälle scheinen, aus einem Defekt im Gen zu resultieren, das als PORCN bekannt ist, das die Informationen enthält, die benötigt werden, um ein Protein zu machen, angesprochen von den Forschern als Stachelschwein. Das Stachelschweinprotein, das zuerst in den Fruchtfliegen gekennzeichnet wurde, wurde für das Muster von den Spitzen benannt, die von den Hautzellen des larvalen Gehäuses der Fliege vorstehen und trug eine Ähnlichkeit zu den Spulen eines Stachelschweins.
Die Forscher glauben Veränderungen in der PORCN-Genursache mindestens 75 Prozent Goltz-Syndromfälle.
„Eine genetische Veränderung für Goltz-Syndrom Zu Kennzeichnen ist ein kritischer erster Schritt in dem Verständnis und der Bedingung schließlich behandelnd,“ sagte Duane Alexander, Direktor des Nationalen Instituts der Kindergesundheiten und der Menschlichen Entwicklung, das NIH-Institut das Finanzierung für die Geistige Behinderung und EntwicklungsInvaliditäts-Forschungszentrum an Baylor-College von Medizin zur Verfügung stellte, in dem die Studie geleitet wurde.
Die Studie war Leitungskabel gemeinsam durch Xiaoling Wang, Abteilung der Geburtshilfe und der Gynäkologie an Baylor-College von Medizin und V. Reid Sutton, Abteilung von Molekularem und Humangenetik an Baylor-College von Medizin.
Die Ergebnisse wurden online in der Natur-Genetik veröffentlicht.
Goltz-Syndrom, auch genannt fokale Hauthypoplasie, verursacht einen unterscheidenden roten Hautausschlag und eine Verringerung der Haut, die Fett vom Gewebe unten hervorstehen und kleine gelblich weiße Klumpen bilden lässt.
Die Störung verursacht häufig sprödes Haar und Nägel und Missbildungen in den Händen, wie Extra-, Vermissten oder verformten Fingern. Einzelpersonen mit Goltz-Syndrom können die fehlenden oder unterentwickelten Augen auch haben. Darüber hinaus kann die Störung den Magen, Därme, Inneres, Lungen beeinflussen, und Nieren, sagten Dr. Ignatia B. Van den Veyver, außerordentlicher Professor an Baylor-College der Abteilungen der Medizin der Geburtshilfe und der Gynäkologie und Molekularem und Humangenetik und der ältere Autor des Papiers. Geistige Behinderung wird in ungefähr fünfzehn Prozent Patienten mit Goltz-Syndrom gesehen.
Weil 90 Prozent Goltz-Syndromfälle in den Weibchen gesehen werden, wurde die Störung geglaubt, durch ein Gen auf dem X-Chromosom verursacht zu werden. Nachdem sie die Gene von zwei Mädchen mit Goltz-Syndrom analysiert hatten, fanden die Forscher, dass beide Patienten einen Teil des X-Chromosoms verfehlten, in dem sieben Gene lokalisiert werden. Von den fehlenden sieben erfuhren die Forscher, dass Goltz-Syndrom aus einem Fehlen des PORCN-Gens resultierte, sagten Dr. Van den Veyver.
Das PORCN-Gen ist im Embryo und im Fötus aktiv und stellt die Proteine her, die in der Entwicklung der Haut wichtig sind, Skelett, und die Augen - ganz betroffen in der Störung.
Forscher dann taten genetische Analysen von 15 Mädchen mit Goltz-Syndrom und fanden, dass das PORCN-Gen in 10 von ihnen beeinflußt wurde.