I Ricercatori costituiti un fondo per in parte dagli Istituti della Sanità Nazionali hanno identificato il gene che rappresenta la maggior parte delle casse della sindrome di Goltz, un disordine raro dell'interfaccia che può anche pregiudicare lo sviluppo dell'occhio e dell'osso.
I casi sembrano derivare da un difetto nel gene conosciuto come PORCN, che contiene le informazioni state necessarie per fare una proteina, citato dai ricercatori come istrice. La proteina dell'Istrice, che in primo luogo è stata identificata nelle mosche di frutta, è stata nominata per il reticolo delle punte che aggettano dalle cellule epiteliali dell'organismo della mosca larvale, sopportanti una rassomiglianza alle spolette di un istrice.
I ricercatori ritengono le mutazioni nella causa del gene di PORCN almeno 75 per cento dei casi di sindrome di Goltz.
“Identificare una mutazione genetica per la sindrome di Goltz è un primo punto critico nella comprensione e finalmente nel trattamento della circostanza,„ ha detto Duane Alexander, Direttore dell'Istituto Nazionale della Salute dei bambini e dello Sviluppo Umano, l'istituto di NIH che ha fornito il finanziamento per il Ritardo Mentale ed il Centro di Ricerca Inerente Allo Sviluppo di Inabilità all'Istituto Universitario di Baylor di Medicina, in cui gli studi sono stati intrapresi.
Lo studio era insieme cavo da Xiaoling Wang, Dipartimento dell'Ostetricia e della Ginecologia all'Istituto Universitario di Baylor di Medicina e da V. Reid Sutton, Dipartimento della Genetica Molecolare ed Umana all'Istituto Universitario di Baylor di Medicina.
I risultati sono stati pubblicati online nella Genetica della Natura.
La sindrome di Goltz, anche chiamata ipoplasia cutanea focale, causa un'eruzione e un assottigliamento rossi distintivi dell'interfaccia, che permette che il grasso dal tessuto qui sotto sporga e formi i piccoli masselli bianchi giallastra.
Il disordine causa spesso i capelli e le unghie friabili e le deformità in mani, come extra, mancanti, o barrette deformi. Le Persone con la sindrome di Goltz possono anche avere occhi mancanti o sottosviluppati. Inoltre, il disordine può pregiudicare lo stomaco, gli intestini, il cuore, polmoni ed i reni, hanno detto il Dott. Ignatia il B. Van den Veyver, professore associato all'Istituto Universitario di Baylor dei Dipartimenti della Medicina dell'Ostetricia e Ginecologia e della Genetica Molecolare ed Umana e dell'autore senior del documento. Il ritardo Mentale è veduto in circa quindici per cento dei pazienti con la sindrome di Goltz.
Poiché 90 per cento dei casi di sindrome di Goltz sono veduti in femmine, il disordine è stato creduto per essere causato da un gene sul Cromosoma X. Dopo avere analizzato i geni di due ragazze con la sindrome di Goltz, i ricercatori hanno trovato che entrambi i pazienti stavano mancando una parte del Cromosoma X in cui sette geni sono individuati. Dei sette mancanti, i ricercatori hanno imparato che la sindrome di Goltz è derivato da un'assenza del gene di PORCN, hanno detto il Dott. Van den Veyver.
Il gene di PORCN è attivo nell'embrione e nel feto, creanti le proteine importanti nello sviluppo dell'interfaccia, lo scheletro e gli occhi - tutto il commoventi nel disordine.
I Ricercatori poi hanno fatto le analisi genetiche di 15 ragazze con la sindrome di Goltz ed hanno trovato che il gene di PORCN è stato influenzato in 10 di loro.