健康のある各国用協会によって一部には資金を供給される研究者は Goltz シンドローム、また骨および目の開発に影響を与えることができるまれな皮の無秩序のほとんどのケースを説明する遺伝子を識別しました。
ケースはとして蛋白質を作るのに必要とされる情報を含んでいるヤマアラシと研究者が言う PORCN の知られている遺伝子の欠陥に起因するようです。 ミバエで最初に識別されたヤマアラシ蛋白質はヤマアラシのクイルに類似に耐える larval はえのボディの皮膚細胞から写し出すスパイクのパターンの指名されました。
研究者は 75% PORCN の遺伝子の原因の突然変異を Goltz シンドロームのケースの少なくとも信じます。
「Goltz シンドロームのための遺伝の突然変異を識別することは条件を理解し、結局扱うことの重大な第一歩です」、 Duane アレキサンダーを児童保健および人間の開発の精神遅滞に資金調達および調査が行なわれた、薬の Baylor の大学で進化の不能の研究所を提供した NIH の協会の各国用の協会のディレクター言いました。
調査は Xiaoling Wang の薬の Baylor の大学の産婦人科の部門、および V. Reid Sutton の薬の Baylor の大学の分子および人類遺伝学の部門によって共同で鉛行いました。
調査結果は性質の遺伝学でオンラインで出版されました。
また焦点皮膚発育不全と呼出される Goltz シンドロームにより、次ティッシュからの脂肪が突出、小さい黄色がか白の固まりを形作るようにする皮の特有で赤い発疹そして薄くなることを引き起こします。
無秩序により頻繁に余分、行方不明、または変形させた指のような手で壊れやすい毛および釘および醜状を、引き起こします。 Goltz シンドロームの個人はまた抜けたか低開発の目を持つことができます。 さらに、無秩序は胃、腸、中心、肺に影響を与えることができ腎臓は、先生を、薬の産婦人科とペーパーの分子および人類遺伝学そして年長の著者の部の Baylor の大学の言いました Ignatia B. ヴァン den Veyver 助教授。 精神遅滞は Goltz シンドロームの患者の約 15% で見られます。
Goltz シンドロームのケースの 90% 女性で見られるので、無秩序は X染色体の遺伝子によって引き起こされると信じられました。 Goltz シンドロームの 2 人の女の子の遺伝子を分析した後、研究者は 7 つの遺伝子が見つけられる X染色体の部分が患者によってが両方とも抜けていたことが分りました。 抜けた 7 の、研究者は Goltz シンドロームが PORCN の遺伝子の不在に起因したことを、言いましたヴァン den Veyver 先生を学びました。
PORCN の遺伝子は重要な皮の開発で蛋白質、無秩序で影響を受けた骨組および目を - すべてに作成している胚および胎児でアクティブです。
研究者はそして Goltz シンドロームの 15 人の女の子の遺伝の分析をし、 PORCN の遺伝子がそれらの 10 で影響されたことが分りました。
PORCN の遺伝子がマウスおよびミバエで調査されたが、少しだけ人間の遺伝子の機能について、言いましたヴァン den Veyver 先生を確認されます。 それらを作り出すセルからの Wnt 蛋白質の分泌のために重要であるためにマウスおよびショウジョウバエのヤマアラシは蛋白質知られています。 Wnt 蛋白質は早い開発にかかわります。 それらはセル内の他の蛋白質と早い生命の器官システムの開発そして微分の原因となる複雑な一連の出来事を始めるために相互に作用しています。