Badacze fundujący w części Krajowymi instytutami zdrowie utożsamiali gen który rozlicza dla najwięcej skrzynek Goltz syndrom, rzadki skóra nieład który może także wpływać kości i oka rozwój.
Skrzynki pojawiać się wynikać od defektu w genie znać jako PORCN nawiązywać do badacze jako jeżatka który zawiera informację potrzebującą robić proteinie. Jeżatki proteina wymieniał dla wzoru kolce projektuje od komórek skóry larwalny komarnicy ciało, znoszący podobieństwo dutki jeżatka., która najpierw utożsamiał w owocowych komarnicach,
Badacze wierzą mutacjom w PORCN genu przyczynie przynajmniej 75 procentów Goltz syndromu skrzynki.
"Utożsamiać genetyczną mutację dla Goltz syndromu jest krytycznym pierwszym krokiem w zrozumieniu i ostatecznie taktować warunek," powiedział Duane Aleksander, dyrektor Krajowy instytut zdrowie dziecka i istota ludzka rozwój NIH instytut który provided finansowanie i Rozwojowych kalectw Badawczego centrum dla Umysłowego opóźniania przy Baylor szkołą wyższa medycyna, dokąd nauka prowadził.
Nauka był ołowiana Xiaoling Wang i V. Reid Sutton wspólnie, dział położnictwo i Gynecology przy Baylor szkołą wyższa medycyna, dział Cząsteczkowe i Ludzkie genetyka przy Baylor szkołą wyższa medycyna.
Znalezienia publikowali online w natur genetyka.
Goltz syndrom, także nazwany ogniskowy skórny hypoplasia, przyczyny i wiotczenie skóra która pozwoli sadło od tkanki below sterczeć małe białe gomółki i tworzyć., wyróżniająca czerwona wysypka,
Nieład często powoduje chrupliwego włosy, gwoździe i deformacje w rękach tak jak dodatek, chybianie lub deformujący palce. Jednostki z Goltz syndromem mogą także mieć brakujących lub słabo rozwinięty oczy. Nieład może wpływać żołądek, jelita, serce, płuca, i cynaderki, powiedzieli Dr. Ignatia b. Van Melina Veyver, profesor nadzwyczajny przy Baylor szkołą wyższa medycyna działy i położnictwo i Gynecology i starszy autor papier Cząsteczkowe i Ludzkie w dodatku. Umysłowy opóźnianie zobaczy w wokoło piętnaście procentach pacjenci z Goltz syndromem.
Ponieważ 90 procentów Goltz syndromu skrzynki zobaczy w kobietach nieład wierzył powodować genem na X chromosomu. Po analizować geny dwa dziewczyny z Goltz syndromem badacze zakładają że oba pacjenci brakowali porcję X chromosom dokąd siedem genów lokalizują. Brakujący siedem badacze uczyli się, powiedzieli Dr. Van Melina Veyver. że Goltz syndrom wynikał od nieobecności PORCN gen
PORCN gen jest aktywny w, przygląda się płodzie i, kościec, i - wszystko afektowanego w nieładzie. płodzie tworzy proteiny znacząco w rozwoju skóra
Badacze wtedy zakładają i że PORCN gen wpływał w 10 one.
Chociaż PORCN gen studiował w myszach i owocowych komarnicach, bardzo trochę zna o gen funkci w istotach ludzkich, powiedział Dr. Van Melina Veyver. Drozofili jeżatka i znamy być znacząco dla sekreci Wnt proteiny od komórek które produkują one. Wnt proteiny wymagają w wczesnym rozwoju. Prowadzi różnicowanie organowi systemy w wczesnym życiu i rozwój oddziałają wzajemnie z innymi proteinami wśród komórki zaczynać powikłanego łańcuch zdarzeń.