Os Pesquisadores financiados na parte pelos Institutos de Saúde Nacionais identificaram o gene que esclarece a maioria de caixas da síndrome de Goltz, uma desordem rara da pele que possa igualmente afectar a revelação do osso e do olho.
Os casos parecem resultar de um defeito no gene conhecido como PORCN, que contem a informação necessário para fazer uma proteína, referido por pesquisadores como o porco-. A proteína do Porco-, que foi identificada primeiramente em moscas de fruto, foi nomeada para o teste padrão dos pontos que projectam-se das células epiteliais do corpo da mosca larval, carregando uma semelhança às penas de um porco-.
Os pesquisadores acreditam mutações na causa do gene de PORCN pelo menos 75 por cento de casos da síndrome de Goltz.
“Identificar uma mutação genética para a síndrome de Goltz é uma primeira etapa crítica em compreender e eventualmente em tratar a circunstância,” disse Duane Alexander, director do Instituto de Saúdes Infanteis Nacional e da Revelação Humana, instituto de NIH que forneceu o financiamento para o Atraso Mental e o Centro de Pesquisa Desenvolvente das Inabilidades na Faculdade de Baylor da Medicina, onde o estudo foi conduzido.
O estudo era chumbo comum por Xiaoling Wang, Departamento da Obstetrícia e Ginecologia na Faculdade de Baylor da Medicina, e por V. Reid Sutton, Departamento da Genética Molecular e Humana na Faculdade de Baylor da Medicina.
Os resultados foram publicados em linha na Genética da Natureza.
A síndrome de Goltz, igualmente chamada hipoplasia cutânea focal, causa um prurido e uma diluição vermelhos distintivos da pele, que permite que a gordura do tecido abaixo se projecte e se forme protuberâncias amarelado-brancas pequenas.
A desordem causa frequentemente o cabelo e pregos frágeis, e deformidades nas mãos, tais como extra, desaparecidos, ou os dedos deformados. Os Indivíduos com síndrome de Goltz podem igualmente ter os olhos faltantes ou subdesenvolvidos. Além, a desordem pode afectar o estômago, intestinos, coração, pulmões, e os rins, disseram o Dr. Ignatia B. Van antro Veyver, professor adjunto na Faculdade de Baylor dos Departamentos da Medicina da Obstetrícia e Ginecologia e da Genética Molecular e Humana e do autor superior do papel. O atraso Mental é considerado em aproximadamente quinze por cento dos pacientes com síndrome de Goltz.
Porque 90 por cento de casos da síndrome de Goltz são considerados nas fêmeas, a desordem foi acreditada para ser causada por um gene no cromossoma de X. Após ter analisado os genes de duas meninas com síndrome de Goltz, os pesquisadores encontraram que ambos os pacientes faltavam uma parcela do cromossoma de X onde sete genes são encontrados. Dos sete faltantes, os pesquisadores aprenderam que a síndrome de Goltz resultou de uma ausência do gene de PORCN, disseram o Dr. Van antro Veyver.
O gene de PORCN é activo no embrião e no feto, criando as proteínas importantes na revelação da pele, o esqueleto, e os olhos - toda afetados na desordem.
Os Pesquisadores então fizeram análises genéticas de 15 meninas com síndrome de Goltz e encontraram que o gene de PORCN estêve afectado em 10 deles.