Исследователя фондированные в части Национальными Институтами Здоровья определяли ген который определяет большинств случаи синдрома Goltz, редкого разлада кожи который может также повлиять на развитие косточки и глаза.
Кажется, что приводят к случаи от дефекта в гене известном как PORCN, которое содержит информацию необходимо для того чтобы сделать протеин, сосланное к исследователям как дикобраз. Протеин Дикобраза, который сперва был определен в фруктовых мухах, был назван для картины спайков проектируя от клеток эпителия тела larval мухы, нося сходство к quills дикобраза.
Исследователя верят перегласовкам в причине гена PORCN хотя бы 75 процентов случаев синдрома Goltz.
«Определять генетическую перегласовку для синдрома Goltz критический первый шаг в понимать и окончательно обрабатывать условие,» сказал Duane Александр, директор Национального Института Здоровий Детей и Людского Развития, института NIH который обеспечил финансирование для Умственной Заторможенности и Отработочный Исследовательскийа Центр Инвалидности на Коллеже Baylor Медицины, куда изучение было дирижировано.
Изучение было руководством совместно Xiaoling Wang, Отделом Акушерства и Gynecology на Коллеже Baylor Медицины, и V. Reid Sutton, Отделом Молекулярной и Людской Генетики на Коллеже Baylor Медицины.
Заключения были опубликованное он-лайн в Генетике Природы.
Также вызванный синдром Goltz, фокусной дермальной гипоплазией, причиняет своеобразнейшие красные сыпь и утончать кожи, которая позволяет салу от ткани ниже выступить и сформировать малые желтоват-белые шишки.
Разлад часто причиняет хрупкие волос и ногти, и уродства в руках, как экстренное, отсытствия, или деформированные перста. Индивидуалы с синдромом Goltz могут также иметь пропавшие или отсталые глаза. В добавлении, разлад может повлиять на живот, кишечники, сердце, легких, и почки, сказали B. Van вертеп Veyver Др. Ignatia, адъюнкта-профессора на Коллеже Baylor Отделов Медицины Акушерства и Gynecology и Молекулярной и Людской Генетики и старшего автора бумаги. Умственная заторможенность увидена в около 15 процентах пациентов с синдромом Goltz.
Потому Что 90 процентов случаев синдрома Goltz увидены в женщинах, был поверены, что был причинен разлад геном на хромосоме X. После анализировать гены 2 девушок с синдромом Goltz, исследователя нашли что оба пациента пропускали часть хромосомы X где 7 генов обнаружены местонахождение. пропавшие 7, исследователя выучили что синдром Goltz привел к от отсутствия гена PORCN, сказали Др. Van вертеп Veyver.
Ген PORCN активен в зародыше и плоде, создавая протеины важные в развитии кожи, скелет, и глаза - совсем трогнутые в разладе.
Исследователя после этого сделали генетические анализы 15 девушок с синдромом Goltz и нашли что ген PORCN был повлиян на в 10 из их.