Forskare som betalas i del av MedborgareInstituten av Vård-, har identifierat genen, som redogör för mest fall av det Goltz syndromet, ett sällsyntt flår oordning som kan också påverka ben och syna utveckling.
Fallen verkar att resultera från en hoppa av i genen som är bekant som PORCN, som innehåller informationen som behövs för att göra ett protein som ses till av forskare som porcupine. Porcupineproteinet, som identifierades först i fruktflugor, namngavs för mönstra av grov spik som projekterar från, flår celler av den larval flugan förkroppsligar och att uthärda en likhet till quillsna av en porcupine.
De tro mutationarna för forskare i PORCN-genen orsakar åtminstone 75 procent av Goltz syndromfall.
”Är Att Identifiera en genetisk mutation för det Goltz syndromet en kritisk första steg, i överenskommelse och behandling slutligen av villkora,”, sade Duane Alexander, direktören av det Vård- MedborgareInstitutet av Barnet och MänniskaUtveckling, NIH-institutet som g finansieringen för den Mentala Retardationen och Utvecklings- HandikappForskningscentrum på den Baylor Högskolan av Medicinen, var studien förades.
Studien var bly- gemensamt vid Xiaoling Wang, Avdelning av Obstetrics och Gynekologin på den Baylor Högskolan av Medicinen och V. Reid Sutton, Avdelning av Molekylära och MänniskaGenetik på den Baylor Högskolan av Medicinen.
Rönet publicerades direktanslutet i NaturGenetik.
Det Goltz syndromet som kallas också den fokal- dermal hypoplasiaen, orsakar ett särskiljande rött överilat, och glesnande av flå, som låter fett från det nedanföra silkespappret sticka fram och bilda, klumpa sig liten gulaktig-vit.
Oordningen orsakar bräckligt hår och spikar ofta, och missbildningar i räcker, liksom extrahjälp, saknad, eller deformerat fingrar. Individer med det Goltz syndromet kan också ha saknat, eller underutvecklat synar. I tillägg kan oordningen påverka magen, inälvor, hjärta, lungs, och njure, sade Dr. Ignatia B. Skåpbil håla Veyver, förbunden professor på den Baylor Högskolan av Medicin Avdelningar av Obstetrics och Gynekologin och av Molekylära och MänniskaGenetik och den höga författare av det pappers-. Mental retardation ses i omkring femton procent av tålmodig med det Goltz syndromet.
Därför Att 90 procent av Goltz syndromfall ses i kvinnlig, troddes oordningen för att orsakas av en gen på X-kromosomen. Når de har analyserat generna av två flickor med det Goltz syndromet, grundar forskarna att båda tålmodig var saknade en portion av X-kromosomen var sju gener lokaliseras. Av de saknade sjuna sade de lärda forskarna, som det Goltz syndromet resulterade från en frånvaro av PORCN-genen, Dr. Skåpbil håla Veyver.
PORCN-genen är aktivet i embryot och foster som skapar viktiga proteiner i utvecklingen av flå, skelett och synar - all upprört i oordningen.
Forskare gjorde genetiska analyser av 15 flickor med det Goltz syndromet och grundar därefter att PORCN-genen påverkades i 10 av dem.