Goltz 找到的綜合症狀基因

資助一部分研究員由國家衛生研究所識別佔 Goltz 綜合症狀，少見皮膚紊亂多數案件可能也影響骨頭和眼睛發展的基因。

案件看上去起因於在叫作 PORCN 的這個基因的一個缺陷，包含必要的信息做蛋白質，指由研究員豪豬。 豪豬蛋白質，在果蠅首先被識別，被命名了對於設想從幼蟲蒼蠅的機體的皮膚細胞的峰值的模式，具有相似對豪豬的纖管。

研究員相信在 PORCN 基因原因的變化至少 75% 的 Goltz 綜合症狀案件。

「識別 Goltz 綜合症狀的一個基因變化是在瞭解和最後對待這個情況的重要第一步」， Duane 亞歷山大，兒童健康和人力發展，為智力缺陷提供資助和發展殘疾研究中心在醫學 Baylor 學院，研究進行的 NIH 學院國家學院的院長說。

這個研究共同地是線索由 Xiaoling Wang，婦產科的部門在醫學 Baylor 學院和 V. 雷德 Sutton，分子和人類遺傳學的部門在醫學 Baylor 學院。

發現在線在本質遺傳學被發布了。

Goltz 綜合症狀，也稱焦點皮膚發育不全，導致一特別紅色疹和變薄皮膚，允許從下面這個組織的油脂推出和形成小的淡黃色白的團。

紊亂在現有量經常導致易碎的頭髮和釘子和殘疾，例如額外，遺漏或者被扭屈的手指。 與 Goltz 綜合症狀的單個能也有缺少或發展不充分的眼睛。 另外，紊亂可能影響胃，肚腑，重點，肺，并且腎臟，說 Ignatia B. 範 den Veyver 的醫學的部門 Baylor 學院的副教授博士婦產科和分子和人類遺傳學和本文的高級作者。 智力缺陷在大約百分之十五的有 Goltz 綜合症狀的病人被看到。

由於 90% 的 Goltz 綜合症狀案件在女性被看見，紊亂應該由在 X染色體的一個基因造成。 在分析二個女孩基因以後有 Goltz 綜合症狀的，研究員發現兩名患者錯過找出七個基因 X染色體的部分。 缺少七，研究員獲悉 Goltz 綜合症狀起因於缺乏 PORCN 基因，說範 den Veyver 博士。

PORCN 基因是活躍的在這個胚胎和胎兒，創建重要的蛋白質在皮膚的發展，概要和眼睛 - 所有受影響在紊亂。

研究員然後執行對有 Goltz 綜合症狀的 15 個女孩的基因分析并且發現 PORCN 基因在 10 他們中影響。

雖然 PORCN 基因在鼠標和果蠅被學習了，很少知道關於在人的基因的功能，說範 den Veyver 博士。 鼠標和果蠅豪豬蛋白質知道是重要對 Wnt 蛋白質的分泌物從導致他們的細胞的。 Wnt 蛋白質在早期的發展介入。 他們與在這個細胞內的其他蛋白質配合開始導致機構系統的發展和分化的複雜事件鏈在早期的壽命中。

此發現可能導致對 Wnt 蛋白質的功能的更加極大的瞭解在人的，說範 den Veyver 博士。

通過識別導致 Goltz 綜合症狀的原始缺陷，瞭解更多進程重要為皮膚可能是可能的，眼睛和骨頭發展，她說。

「發現是重要的，因為他們提供答案到以前少許瞭解的發展紊亂」，說 Ljubisa Vitkovic、 M.D.， NICHD 的智力缺陷和發展殘疾分支。 「但是他們也說明在已知的蛋白質的人力副本的一個變化調控在蒼蠅和鼠標的發展如何可能影響皮膚和其他人體器官」。

在誕生前後， NICHD 贊助對發展的研究，; 母親，子項和系列健康; 生殖生物和人口問題; 并且醫療修復。 對於更多信息，请訪問學院的網站在 http://www.nichd.nih.gov。

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