St. Jude tutkijat ovat saaneet jotkut ensimmäinen suuri oivalluksia siitä, miten tiettyjen geenien tiedetään estää syöpää myös opas hermoston normaalia kehitystä ennen syntymää ja varhaislapsuudessa korjaamalla DNA-vaurioita.
Tutkijat osoittivat, että BRCA2-geeniä on kaksijakoinen rooli kehittyvälle hermostolle, poistaa virheitä DNA äskettäin teki jäljennökset kromosomien ja tukahduttaa puhkeamista aivosyövän medulloblastoma. Tämä syöpä pikkuaivoissa noin 20 prosenttia lapsuuden aivokasvaimia, joista noin puolet esiintyy lapsilla alle 6-vuotiailla.
Rooli BRCA2 on tärkeää, koska sillä pikkuaivot koko kasvaa ja monimutkaisuus ennen ja pian syntymän jälkeen, se nopeasti tuottaa paljon uusia hermosoluja.
"Tutkimuksemme osoitti, että BRCA2 geeni toimii valvontajärjestelmä, joka laukaisee korjaus DNA on vaurioitunut kun solu tekee kaksoiskappale asettaa sen kromosomeja aina se jakaa", sanoi Peter McKinnon, PhD, genetiikka ja kasvaimen Cell Biology. "Valtava määrä solunjakautuminen aikana kasvu pikkuaivoissa moninkertaistaa DNA-vaurioita. Niin solu on tapa varmistaa, että vahinko on nopeasti korjattava kertymisen ehkäisemiseksi epänormaaleja soluja, jotka voivat aiheuttaa muutoksia, kuten medulloblastoma. "McKinnon on vanhempi kirjailija raportoi työn syventävien online-versio EMBO lehdessä.
Kun tutkijat poistettu BRCA2 päässä kehittyvälle hermostolle hiirillä, menetys geenin johtanut laajamittaiseen apoptoosin tai solun itsemurha, laukaisi solujen kyvyttömyys korjata DNA-vaurioita. Tämä vähensi pikkuaivot koko, johti epämuodostuma muotoinen aivojen ja häiritsi liikkumista tiettyjä hermoja soluja, jotka normaalisti kautta muuttaa pikkuaivoissa kehityksen aikana.
Kun joukkue estetty solun itsemurhan poistamalla molemmat kopiot p53, geeni tarvitaan laukaista apoptoosin, aivot kehitti normaaliin kokoon, mutta useimmiten hiiriä kehitetty medulloblastoma.
Tutkimus antoi myös St. Jude tutkijat oivalluksia lapsuusajan sairaus nimeltään Fanconin anemia, joka johtuu mutaatio ihmisen version BRCA2. Lasten kanssa Fanconin anemia on suurentunut kasvainten ja pieni aivojen koko muun ongelmat.
Nykyisessä tutkimuksessa, St. Jude joukkue osoitti, että hiirien puuttuu BRCA2 oli neurologista vikoja samanlaisia kuin ihmisillä, joilla on Fanconi anemia, jotka kantavat mutaatio geenissä. Menetys BRCA2 johti vialliset DNA repair ja kertyminen mutaatiot ns kantasolut, jotka aiheuttavat monilla alueilla hermostoon. Tämä johti pieni aivojen koko takia apoptoosia poikkeavia soluja.
Nämä havainnot osoittivat, että hiirimalli tarkasti kopioitu ihmisen ominaisuudet Fanconin anemia ja siitä voi tulla arvokas työkalu opiskeluun syy ja hoito tämän taudin.