Wetenschappers hebben het gen dat verantwoordelijk is voor een type van Charcot-Marie-Tooth stoornis, een voorkomende erfelijke neurologische ziekte, dankzij de kans op verschijning van een stam van muizen 'bleke tremor' aangetast in een universiteit van Michigan onderzoekslaboratorium.
De ontdekking van het gen mutatie betekent een genetische test zal mogelijk zijn voor mensen met een minder vaak voorkomende subtype van de aandoening - een die tot nu toe was onbekend en had een onbekende genetische basis, zegt Miriam Meisler, senior auteur van de studie. Dit werk blijkt nu online ahead of print in het tijdschrift Nature.
Charcot-Marie-Tooth stoornis, een van de meest voorkomende erfelijke neurologische aandoeningen, treft een op de 2.500 mensen in de Verenigde Staten, meestal beginnend in de jeugd of door het midden van de volwassenheid. Het is eigenlijk een groep van verwante aandoeningen die het lichaam perifere zenuwen aantasten, met symptomen zoals pijn and.muscle zwakte in de voeten en benen die leiden tot de voeten misvormingen, struikelen en moeilijk lopen.
Het gen afwijkingen die verantwoordelijk is voor 70 procent van de gevallen zijn reeds bekend. Deze patiënten en hun gezinnen kunnen kiezen om genetische tests, die kunnen worden gebruikt om de behandeling begeleiden of hulp familieleden te achterhalen of ze het risico lopen te hebben.
Maar de overige 30 procent van de patiënten, die verschillende varianten van de ziekte, nog niet had die optie. Meisler, een professor in de menselijke genetica aan de UM Medical School, voorspelt dat de nieuwe ontdekking zal al snel leiden tot een test die kan vaststellen welke van deze patiënten hebben de nieuw geïdentificeerde gen mutatie. Deze waarschijnlijk vertegenwoordigen ongeveer 5 procent van de onverklaarde 30 procent van de gevallen, voorlopige testen suggereert. Met genetische kennis, "Family leden kunnen beslissingen nemen over reproductie," Meisler zegt implicaties van de ontdekking's. "Het opent ook aanwijzingen voor het ontwikkelen van therapieën. Nu farmacologen en drugs-ontwikkelaars kunnen richten dit gen."
De genetische sleuthing die leidde tot de ontdekking begon toen wetenschappers in Meisler de genetica lab gemerkt dat sommige muizen van een gemeenschappelijk laboratorium soort baarde nakomelingen met een vreemde, wankele gang en lichte kleur van de vacht. De nakomelingen snel ontwikkeld tekenen van ernstige degeneratie van het centrale zenuwstelsel en perifere neuropathie en stierf. Het team met de naam van de stam, bleke tremor, muizen voor hun gebrek aan normale pigment en de zware beving ze kort na de geboorte ontwikkeld.
Wat zou kunnen verklaren van de muizen invaliderende symptomen 'En zou die kennis relevant kunnen zijn bij mensen met neurologische aandoeningen "Clement Y. Chow, de studie hoofdauteur en een UM Ph.D. student in de menselijke genetica, achtervolgd antwoorden.
Chow was in staat om de betrokken gen, genaamd FIG4, te identificeren en de mutatie die verantwoordelijk zijn voor de symptomen in minder dan drie jaar te vinden. Dat is een derde van de tijd die het zou kunnen hebben twee decennia geleden, genomen in een deel als gevolg van waardevolle gegevens uit het Human Genome Project, Meisler zegt.