סנט ג'וד החוקרים גילו וריאציות תורשתיות בגנים מסוימים שגורמים לילדים עם לוקמיה לימפובלסטית חריפה (ALL) לסבול את תופעות הלוואי הרעילות נגרמת על ידי תרופות כימותרפיות.
החוקרים הראו כי אלו וריאציות, שנקרא פולימורפיזמים, מתרחשות בגנים ספציפיים ידועים להשפיע פרמקודינמיקה (כמה תרופות לעבוד בגוף וכמה סמים היא צריכה להיות השפעה המיועד).
ממצאי המחקר, שנעשו במהלך מחקר של 240 ילדים, הם חשובים כי אלה תופעות לוואי ALL ניתן מסירה סכנת חיים להפריע הטיפול, מגדילים את הסיכון להישנות המחלה. תובנות חדשות שנרכשו במחקר זה יכול לעזור לייחד כל כימותרפיה על פי נטיות תורשתיות של המטופל לפתח תגובות רעיל לתרופות ספציפיות.
"טיפול אישי כזה יבטל את זמן רב ניסוי וטעייה הגישה למצוא את המינון הנכון לחולה," אמרה מרי Relling, PharmD, כיסא למדעי התרופות. "כאשר את התוצאות של הממצאים שלנו מתורגמים טיפול קליני שגרתי, אנחנו צריכים לראות רעילות פחות בקרב ילדים מטופלים כולם". Relling הוא המחבר הראשי של הדו"ח על עבודה זו המופיעה בגיליון 15 במאי של דם.
צוות חילוץ סנט ג'וד דנ"א בריא בתאי הדם הלבנים של מטופלים וחיפש 16 פולימורפיזמים ידוע בעבר להיות נוכח גנים הקשורים לסמים פרמקודינמיקה. באמצעות מגוון רחב של ניתוחים סטטיסטיים, החוקרים זיהו קשר בין פולימורפיזמים ספציפיים במערכת העיכול, הכבד זיהומיות, (כבד) ו רעילות נוירולוגית במהלך כל שלב של הטיפול. שלושת שלבי הטיפול היו אינדוקציה, השלב הראשוני שנועד לגרום להפוגה של המחלה: איחוד, המעקב אחרי הגיוס, ואת המשך, את השלב הסופי כדי להבטיח חיסול מקיף של תאים סרטניים.
המחקר הראה כי חלק 16 פולימורפיזמים גנטית מקושרים תופעות לוואי רעילות במהלך שלב אחד או יותר של טיפול, וחלק נגרם יותר מסוג אחד של רעילות. פולימורפיזמים מסוימים היו צמודות פרמקוקינטיקה של תרופות מסוימות, איך סמים נספגים על ידי הגוף, להפיץ, שינוי כימי או נשבר וחיסל. וריאציות פרמקוקינטיקה יכול לשנות את רמות של תרופות בגוף, מה שמוביל לרמות יעיל או רעיל בחולים בודדים.