De Onderzoekers bij de Universiteit van de School van Pennsylvania van Geneeskunde hebben proteïnen in de staaf en de kegels van het oog geïdentificeerd dat tot de ontdekking van de genetische oorzaken van een gastheer van geërfte oogziekten kon leiden.
De onderzoekers hopen om duidelijker inzicht te verkrijgen van wat op het meest basisniveau in deze ziekten verkeerd gaat die blindheid en andere wanorde veroorzaken.
Specifiek, hebben zij de types en de hoeveelheden proteïnen in de licht-ontdekt delen van de retina van het oog geïdentificeerd en gemeten. Deze light-sensitive structuren, genoemd photoreceptor sensorische wimpers, laten de staaf en kegelcellen van de retina toe om licht te ontdekken. Terwijl de proteïnen van wimpers in enig-cellige organismen zijn bestudeerd, is dit de eerste keer dat een uitvoerige beschrijving van de proteïnen van een zoogdierdiewimper - voor beweging en het ontdekken wordt gebruikt - is bepaald.
„Wij willen begrijpen hoe de wimpers normaal werken en hoe hun functie in ziekte, omdat hun dysfunctie zulk een belangrijke oorzaak van ziekte is,“ zegt hogere auteur Eric A. Pierce, M.D., Doctoraat, Verwante Professor van Oftalmologie op het F.M. Centrum van Kirby voor Moleculaire Oftalmologie in Penn wordt onderbroken. „Één van de eerste stappen om dit te bereiken moet een volledige lijst van onderdelen uitwerken. Nu wij dat hebben, kunnen wij te weten komen hoe alle 2000 proteïnen wij pasvorm.“ samen correct hebben geïdentificeerd
De studie zal in de het af:drukken van Augustus kwestie van Moleculaire & Cellulaire Proteomics verschijnen en online vooraf gepubliceerd.
De Wimpers, gespecialiseerde structuren die zich van cellen uitbreiden hebben, onlangs de schijnwerper in het bestuderen van genetische ziekten genomen. Zij worden algemeen gebruikt door cellen voor beweging of de sensorische doeleinden, en, in veel gevallen met zoogdieren, zijn verondersteld om resten van evolutie zonder veel doel te zijn. Maar het nieuwe onderzoek heeft aangetoond dat de veranderingen in genen die de proteïnen van wimpers coderen gemeenschappelijke oorzaken van een gastheer van genetische ziekten, met inbegrip van geërfte netvliesziekten en polycystic nierziekte zijn.
De ziekten van Wimpers kunnen veelvoudige orgaansystemen in dergelijke wanorde ook beïnvloeden zoals Syndroom bardet-Biedl, dat nierziekte, zwaarlijvigheid, polydactyly, diabetes, en netvliesdegeneratie veroorzaakt; Syndroom hoger-Loken, dat nierziekte en netvliesdegeneratie veroorzaakt; Het Syndroom van Joubert, dat neurologische ziekte, nierziekte, en netvliesdegeneratie veroorzaakt; Het Syndroom van Usher, dat doofheid en blindheid veroorzaakt; en Syndroom Meckel, dat nierziekte en neurale buistekorten veroorzaakt.