Natukoy ang mga mananaliksik sa University of Pennsylvania School of Medicine proteins sa baras at cones ng mata na maaaring humantong sa pagtuklas ng genetic sanhi ng isang host ng mga minana sakit mata.
Ang mga investigators asa upang makakuha ng mas malinaw na-unawa kung ano ang napupunta mali sa pinaka-pangunahing antas sa mga sakit na sanhi ng pagkabulag at iba pang mga disorder.
Partikular, sila ay nakilala at sinusukat ang mga uri at halaga ng proteins sa ang ilaw-sensing ng mga bahagi ng retina sa mata. Mga light-sensitive na mga kaayusan, na tinatawag na photoreceptor pandama mga pilikmata, paganahin ang mga cell ng pamalo at kono ng ang retina upang makita ang liwanag. Habang ang mga proteins ng mga pilikmata sa mga single-celled organismo ay aral, ito ang unang pagkakataon na ang isang komprehensibong paglalarawan ng proteins ng isang mammalian cilium - ginagamit para sa pagkilos at sensing - ay tinutukoy.
"Nais namin upang maunawaan kung paano mga pilikmata gumagana ang normal at kung paano ang kanilang mga function na ay disrupted sa sakit, dahil ang kanilang dysfunction ay tulad ng isang mahalagang sanhi ng sakit," sabi ni senior Eric A. may-akda Pierce, MD, PhD, Associate Professor ng Ophthalmology sa FM Kirby Center para sa molekular Ophthalmology sa Penn. "Ang isa ng ang unang hakbang upang makamit ito ay upang magkasama isang kumpletong listahan ng mga bahagi. Ngayon na namin na, maaari naming malaman kung paano ang lahat ng 2000 proteins na nakilala namin magkasya magkasama sa tama."
Ang pag-aaral ay lilitaw sa ang isyu ng Agosto print ng mga molecular & Cellular Proteomics at ay pre-publish online.
Mga pilikmata, pinasadyang mga kaayusan na extend mula sa mga cell, kamakailan kinuha ng pansin ng madla sa pag-aaral ng mga genetic sakit. Sila ay karaniwang ginagamit ng cell para sa kilusan o mga pandama na layunin, at, sa maraming kaso sa mga mammals, ay naisip na ang mga labi ng paglaki nang walang magkano layunin. Ngunit ang bagong pananaliksik ay ipinapakita na ang mga mutations sa genes na i-encode ang mga proteins ng mga pilikmata ay karaniwang sanhi ng isang host ng mga genetic sakit, kabilang ang mga minana ng mga retinal sakit at polycystic sakit sa bato.
Sakit mga pilikmata ay maaari ring makaapekto ng maramihang mga sistema ng organ sa mga tulad na disorder bilang Bardet-Biedl sindrom, na nagiging sanhi ng bato sakit, labis na katabaan, polydactyly, diyabetis, at retinal pagkabulok; Senior-Loken sindrom, na sanhi ng sakit sa bato at retinal pagkabulok; Joubert sindrom, na sanhi neurological sakit, sakit sa bato, at retinal pagkabulok; usher sindrom, na sanhi ng pagkabingi at pagkabulag; at Meckel sindrom, na sanhi ng sakit sa bato at neural tube depekto.