Forscher an der Universität von Pennsylvaniens-Medizinischen Fakultät haben Proteine im Gestänge und in den Kegeln des Auges gekennzeichnet, das zu die Entdeckung der genetischen Ursachen eines Hauptrechners von geerbten Augenkrankheiten führen könnte.
Die Forscher hoffen, zu gewinnen ein besseres Verständnis von, was höchstens grundlegende Stufe in diesen Krankheiten schief geht, die Blindheit und andere Störungen verursachen.
Speziell haben sie die Baumuster und die Mengen von Proteinen in den leicht-ermittlenden Teilen der Retina des Auges gekennzeichnet und gemessen. Diese lichtempfindlichen Zellen, Fotorezeptor genannt sensorische Wimpern, aktivieren das Gestänge und die Zapfenzellen der Retina, Leuchte zu entdecken. Während die Proteine von Wimpern in den einzelligen Organismen studiert worden sind, ist dieses das erste mal, dass eine umfassende Beschreibung der Proteine einer Säugetier- Wimper - verwendet für Bewegung und das Ermittlen - bestimmt worden ist.
„Wir möchten verstehen, wie Wimpern normalerweise arbeiten und wie ihre Funktion in der Krankheit, weil ihre Funktionsstörung solch eine wichtige Krankheitsursache ist,“ sagt älteren Autor Eric A. Pierce, MD, Doktor, Außerordentlicher Professor der Augenheilkunde bei F.M. Kirby Center für Molekulare Augenheilkunde bei Penn gestört wird. „Einer der ersten Schritte, zum dieses zu erzielen ist, eine komplette Stückliste zusammenzufügen. Nun da wir das haben, können wir herausfinden, wie alle 2000 Proteine wir haben gekennzeichnet Sitz zusammen richtig.“
Die Studie erscheint im August-Druckpunkt von Molekularem u. Zellulärem Proteomics und ist online vor-veröffentlicht worden.
Wimpern, fachkundige Zellen, die von den Zellen sich ausdehnen, haben vor kurzem den Scheinwerfer genommen, wenn sie Erbkrankheiten studierten. Sie sind durch Zellen für Bewegung allgemein verwendet, oder sensorische Zwecke und, in vielen Fällen mit Säugetieren, sind wahrscheinlich Reste der Entwicklung ohne viel Zweck gewesen. Aber neue Forschung hat gezeigt, dass Veränderungen in den Genen, die die Proteine von Wimpern kodieren, gemeinsame Sachen eines Hauptrechners der Erbkrankheiten, einschließlich geerbte Netzhauterkrankungen und polycystic Nierenerkrankung sind.
Wimpernkrankheiten können mehrfache Organanlagen in solchen Störungen wie Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom auch beeinflussen, das Nierenerkrankung, Korpulenz, Polydaktylie, Diabetes und Netzhautdegeneration verursacht; Älteres-Loken Syndrom, das Nierenerkrankung und Netzhautdegeneration verursacht; Joubert-Syndrom, das neurologische Krankheit, Nierenerkrankung und Netzhautdegeneration verursacht; Usher-Syndrom, das Taubheit und Blindheit verursacht; und Meckel-Syndrom, das Nierenerkrankungs- und Neuralrohrdefekte verursacht.