Para peneliti di University of Pennsylvania School of Medicine telah mengidentifikasi protein dalam batang dan kerucut mata yang dapat menyebabkan penemuan penyebab genetik sejumlah penyakit mata warisan.
Para peneliti berharap untuk mendapatkan pemahaman yang lebih jelas tentang apa yang salah pada tingkat yang paling dasar dalam penyakit yang menyebabkan kebutaan dan gangguan lain.
Secara khusus, mereka telah mengidentifikasi dan mengukur jenis dan jumlah protein di bagian cahaya-sensing retina mata. Cahaya-sensitif struktur, yang disebut fotoreseptor silia sensoris, mengaktifkan sel-sel batang dan kerucut retina untuk mendeteksi cahaya. Sementara protein silia dalam organisme bersel tunggal telah dipelajari, ini adalah pertama kalinya bahwa deskripsi yang komprehensif dari protein dari mamalia silia - digunakan untuk gerakan dan penginderaan - telah ditentukan.
"Kami ingin memahami bagaimana silia bekerja normal dan bagaimana fungsi mereka terganggu pada penyakit, karena disfungsi mereka adalah seperti penyebab penting penyakit," kata penulis senior Eric A. Pierce, MD, PhD, Associate Professor of Ophthalmology di FM Kirby Pusat Molekuler Ophthalmology di Penn. "Salah satu langkah pertama untuk mencapai ini adalah untuk mengumpulkan daftar bagian lengkap Sekarang kita memiliki, kita bisa mengetahui bagaimana semua 2000 protein kami telah mengidentifikasi cocok bersama-sama dengan benar.."
Studi ini akan muncul dalam edisi cetak Agustus Proteomika & Seluler dan Molekuler telah pra-dipublikasikan secara online.
Silia, struktur khusus yang membentang dari sel-sel, baru-baru ini diambil perhatian dalam mempelajari penyakit genetik. Mereka umumnya digunakan oleh sel untuk gerakan atau tujuan sensorik, dan, dalam banyak kasus dengan mamalia, telah dianggap sisa-sisa evolusi tanpa tujuan banyak. Tetapi penelitian baru menunjukkan bahwa mutasi pada gen yang menyandikan protein silia adalah penyebab umum dari sejumlah penyakit genetik, termasuk penyakit retina warisan dan penyakit ginjal polikistik.
Silia penyakit juga dapat mempengaruhi sistem organ beberapa pada gangguan seperti Bardet-Biedl, yang menyebabkan penyakit ginjal, obesitas, polydactyly, diabetes, dan degenerasi retina; Senior-Loken Sindrom, yang menyebabkan penyakit ginjal dan degenerasi retina; Joubert Syndrome, yang menyebabkan neurologis, penyakit ginjal, dan degenerasi retina; Usher Syndrome, yang menyebabkan ketulian dan kebutaan, dan Sindrom Meckel, yang menyebabkan penyakit ginjal dan cacat tabung saraf.