I Ricercatori alla Scuola di Medicina dell'Università Della Pennsylvania hanno identificato le proteine nei bastoncini e nei coni dell'occhio che potrebbe piombo alla scoperta delle cause genetiche di una miriade di malattie dell'occhio ereditate.
I ricercatori sperano di guadagnare una più chiara comprensione di che cosa va male al massimo livello di base in queste malattie che causano la cecità ed altri disordini.
Specificamente, hanno identificato e misurato i tipi e gli importi di proteine nelle parti di percezione della retina dell'occhio. Queste strutture sensibili alla luce, chiamate il fotoricettore ciglia sensoriali, permettono ai bastoncini ed alle celle di cono della retina di individuare l'indicatore luminoso. Mentre le proteine delle ciglia negli organismi unicellulari sono state studiate, questa è la prima volta che una descrizione completa delle proteine di un ciglio mammifero - usato per movimento e percepire - è stata determinata.
“Vogliamo capire come le ciglia funzionano normalmente e come la loro funzione è interrotta nella malattia, perché la loro disfunzione è così causa importante della malattia,„ dice l'autore senior Eric A. Pierce, il MD, il PhD, Professore Associato dell'Oftalmologia al F.M. Kirby Center per l'Oftalmologia Molecolare a Penn. “Uno dei primi punti per raggiungere questo è di un un elenco dei pezzi completo. Ora che abbiamo quello, possiamo capire come tutte e 2000 le proteine noi hanno identificato insieme la misura correttamente.„
Lo studio comparirà nell'emissione Augusta della stampa di Proteomics Molecolare & Cellulare ed è stato prepubblicato online.
Le Ciglia, strutture specializzate che si estendono dalle celle, recentemente hanno catturato il riflettore nello studio delle malattie genetiche. Sono comunemente usate dalle celle per movimento o gli scopi sensitivi e, in molti casi con i mammiferi, sono stati probabilmente i resti di evoluzione senza molto scopo. Ma la nuova ricerca ha indicato che le mutazioni in geni che codificano le proteine delle ciglia sono cause comuni di una miriade di malattie genetiche, compreso le malattie retiniche ereditate e la malattia renale policistica.
Le malattie delle Ciglia possono anche pregiudicare i sistemi multipli dell'organo in tali disordini come la Sindrome di Bardet-Biedl, che causa la malattia renale, l'obesità, polydactyly, il diabete e degenerazione retinica; Sindrome Senior-Loken, che causa la malattia renale e la degenerazione retinica; Sindrome di Joubert, che causa la malattia neurologica, la malattia renale e la degenerazione retinica; Sindrome di Usher, che causa la sordità e la cecità; e Sindrome di Meckel, che causa i difetti di tubo neurale e della malattia renale.