繊毛は受継がれた眼疾患のための治療を見つけるのを助けるかもしれません研究します

医科大学院ペンシルバニア大学の研究者は受継がれた眼疾患の多くの遺伝の原因の発見の原因となることができる目の棒そして円錐形の蛋白質を識別しました。

調査官は得ることを盲目および他の無秩序を引き起こすこれらの病気の最高でうまくいかないものが基本的なレベルのより明確な理解を望みます。

具体的には、彼らは目の網膜のライト感知の部品の蛋白質の種類そして量を識別し、測定しました。 光受容体を感覚的な繊毛と呼出されるこれらの感光型の構造は網膜の棒そして錐体細胞がライトを検出することを可能にします。 単一 celled 有機体の繊毛の蛋白質が調査される間、これは最初に哺乳類の繊毛の蛋白質の広範囲の記述が - 動きおよび感知のために使用される - 定められたことです。

「私達は機能障害が病気の非常に重要な原因であるので、繊毛がどのように普通働く、そしてどのように機能が病気で」言う年長のピアース、 MD、 PhD の Penn の分子眼科学のための F.M. Kirby Center の眼科学の助教授著者エリックを A. 破壊されるか理解したいと思います。 「これを達成する第一歩の 1 つは完全な部品表をまとめることです。 私達にそれがあるので、私達は 2000 の蛋白質がすべて私達適合を正しく」。どのように一緒に識別したか把握してもいいです

調査は分子及び細胞 Proteomics の 8 月プリント問題で現われ、オンラインで前出版されました。

繊毛、セルから伸びる専門にされた構造は、最近遺伝病の調査のスポットライトを取ってしまいました。 それらは動きのためのセルによって広く使われていますまたはほ乳類との感覚的な目的は、多くの場合多くの目的なしに改革の残りである、考えられ。 しかし新しい研究は繊毛の蛋白質を符号化する遺伝子の突然変異が受継がれた網膜の病気および polycystic 腎臓病を含む遺伝病の多くのコモン・コーズ、であることを示しました。

繊毛の病気はまた腎臓病、肥満を、 polydactyly、糖尿病および網膜の退化引き起こす Bardet-Biedl シンドロームのような無秩序の多重器官システムに影響を与えることができます; 腎臓病および網膜の退化を引き起こす年長Loken シンドローム、; 神経疾患、腎臓病および網膜の退化を引き起こす Joubert シンドローム、; 難聴および盲目を引き起こすシンドロームを案内して下さい、; そして腎臓病および神経管欠損症を引き起こす Meckel シンドローム。

主執筆者 Qin 劉、 MD、 PhD、研究助手教授およびピアースこの調査のための分析を行うためにデイヴィッド Speicher によって導かれた Wistar の協会でチームと協力しました。 研究者はマウス光受容体の感覚的な繊毛の蛋白質の量を識別し、測定するのに質量分析を使用しました。 彼らはずっと光受容体で前に識別されていない繊毛の多くの蛋白質を見つけました。 これは繊毛に細胞体から材料を移動するプロセスである intraflagellar 輸送にかかわる蛋白質を含んでいます。 この交通機関と関連付けられる蛋白質の突然変異はいくつかの繊毛関連の病気の原因となります。

調査官はまた 23 で関係した染色体の遺伝子によって符号化された 60 の蛋白質が繊毛関連の無秩序を受継いだことを見つけました。 この知識と武装させていて、研究者はもっとすぐに見つけます目および腎臓病を含んでいる、この 23 の繊毛の病気を引き起こす他の中の厳密な遺伝の突然変異をできるに望みます。

ピアースは受継がれた網膜の退化を用いる子供を気遣うことを専門にする小児科の眼科医です。 彼は退化的な眼疾患の彼の患者の半分についてのそれに遺伝の突然変異に従って識別することができるタイプの病気があることを言います。 彼はこの研究が彼の患者の残りの半分の後ろの遺伝の原因の識別を助けることを条件信じます。

「私達はフィールドを狭くしています」、ピアースを言います。 「この研究それ自体治療を見つけることができませんが調査するべきどんな蛋白質を」。はか告げるのでそれは大きい開始です

http://www.med.upenn.edu/