Os Pesquisadores na Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia identificaram proteínas na haste e nos cones do olho que poderia conduzir à descoberta das causas genéticas de um anfitrião de doenças de olho herdadas.
Os investigador esperam ganhar uma compreensão mais clara do que vai mal no máximo nível básico nestas doenças que causam a cegueira e as outras desordens.
Especificamente, identificaram e mediram os tipos e as quantidades de proteínas nas peças dedetecção da retina do olho. Estas estruturas sensíveis à luz, chamadas o fotorreceptor pestanas sensoriais, permitem a haste e as pilhas de cone da retina de detectar a luz. Quando as proteínas das pestanas em organismos único-celulados forem estudadas, esta é a primeira vez que uma descrição detalhada das proteínas de uma pestana mamífera - usada para o movimento e a detecção - estêve determinada.
“Nós queremos compreender como as pestanas trabalham normalmente e como sua função é interrompida na doença, porque sua deficiência orgânica é uma causa tão importante da doença,” diz autor Eric superior A. Pierce, DM, PhD, Professor Adjunto da Oftalmologia no F.M. Kirby Centro para a Oftalmologia Molecular em Penn. “Uma das primeiras etapas para conseguir isto é unir uma lista de peças completa. Agora que nós temos aquele, nós podemos figurar para fora como todas as 2000 proteínas nós identificaram o ajuste junto correctamente.”
O estudo aparecerá na introdução da cópia de Agosto de Proteomics Molecular & Celular e pre-foi publicado em linha.
As Pestanas, as estruturas especializadas que estendem das pilhas, têm tomado recentemente o projector em estudar doenças genéticas. São de uso geral por pilhas para o movimento ou as finalidades sensoriais, e, em muitos casos com mamíferos, foram provavelmente restos da evolução sem muita finalidade. Mas a pesquisa nova mostrou que as mutações nos genes que codificam as proteínas das pestanas são causas comuns de um anfitrião de doenças genéticas, incluindo doenças retinas herdadas e a doença renal polycystic.
As doenças das Pestanas podem igualmente afectar sistemas múltiplos do órgão em desordens como a Síndrome de Bardet-Biedl, que causa a doença renal, obesidade, polydactyly, diabetes, e degeneração retina; Síndrome Superior-Loken, que causa a doença renal e a degeneração retina; Síndrome de Joubert, que causa a doença neurológica, a doença renal, e a degeneração retina; Síndrome de Usher, que causa a surdez e a cegueira; e Síndrome de Meckel, que causa defeitos da doença renal e de câmara de ar neural.