Исследователя на Медицинском Факультете Пенсильванского Университета определяли протеины в штанге и конусах глаза который смог вести к открытию генетических причин хозяина унаследованных заболеваний глаза.
Исследователи надеются приобрести более ясное вникание что идет неправильно на самый основной уровень в этих заболеваниях которые причиняют слепоту и другие разлады.
Специфически, они определяли и измеряли типы и количество протеинов в свет-воспринимая частях сетчатки глаза. Эти светочувствительные структуры, вызванные фоторецептор сензорными ресничами, позволяют штанга и клетки конуса сетчатки обнаружить свет. Пока были изучены протеины реснич в одиночн-celled организмах, это the first time что было определено всестороннее описание протеинов mammalian ресничи - используемой для движения и воспринимать -.
«Мы хотим понять как ресничи работают нормально и как их функция нарушена в заболевании, потому что их дисфункция такая важная причина заболевания,» говорит старшее автор Эрик A. Pierce, MD, PhD, Адъюнкт-Профессор Офтальмологии на F.M. Kirby Центре для Молекулярной Офтальмологии на Penn. «Один из первых шагов для того чтобы достигнуть этого положить совместно полные части перечисляет. Теперь, когда мы имеем то, мы можем давать в численном выражении как все 2000 протеинов мы определяли пригонку совместно правильно.»
Изучение покажется в Августовский вопрос печати Молекулярного & Клетчатого Proteomics и pre-опубликованное он-лайн.
Ресничи, специализированные структуры которые удлиняют от клеток, недавно принимали фару в изучать генетические заболевания. Они обыкновенно использованы клетками для движения или были подуманы сензорные цели, и, в много случаев с млекопитающими, быть обмылками развития без много цели. Но новое исследование показывало что перегласовки в генах которые шифруют протеины реснич совместные усилия хозяина генетических заболеваний, включая унаследованные ретинальные заболевания и polycystic заболевание почки.
Заболевания Реснич могут также повлиять на множественные системы органа в таких разладах как Синдром Bardet-Biedl, который причиняет заболевание почки, тучность, polydactyly, мочеизнурение, и ретинальное вырождение; Старший-Loken Синдром, который причиняет заболевание почки и ретинальное вырождение; Синдром Joubert, который причиняет неврологическое заболевание, заболевание почки, и ретинальное вырождение; Введите Синдром, который причиняет глухоту и слепоту; и Синдром Meckel, который причиняет дефекты заболеванием почки и нервной пробкой.