纤毛的研究可能有助于找到治愈遗传性眼疾

在宾夕法尼亚大学医学院的研究人员已经确定了的眼睛，可能导致发现的遗传性眼疾的遗传原因杆和锥蛋白。

研究人员希望得到一个更清楚地了解什么云在最基本的层面上，这些疾病导致失明和其他疾病的错误。

具体来说，他们已经确定，并在眼睛的视网膜的感光部件的种类和蛋白质的量测。这些对光敏感的结构，被称为感光感觉纤毛，使视网膜杆和视锥细胞，以检测光。虽然在单细胞有机体纤毛的蛋白质进行了研究，这是一个哺乳动物的纤毛蛋白的全面描述 - 用于运动和传感 - 已确定的第一次。

“资深作家埃里克答：皮尔斯，医学博士，哲学博士，眼科副教授在FM柯比说：”我们想了解如何纤毛的正常工作，它们的功能如何被破坏的疾病，因为他们的功能障碍是这种疾病的重要原因，分子在宾夕法尼亚大学的眼科中心。 “实现这一目标的首要步骤之一是拼凑一个完整的零件清单。，现在我们有了，我们可以计算出所有2000年我们已经确定了蛋白质如何正确结合在一起。”

这项研究将出现在8月印刷发行的分子与细胞蛋白质组学，已经预先在网上公布。

纤毛，延长细胞的特殊结构，最近已采取在遗传性疾病研究的焦点。它们通常用于运动或感觉的目的细胞，而且，在许多情况下，哺乳动物，被认为是没有多大用途的进化残余。但新的研究表明，在纤毛蛋白进行编码的基因突变的遗传性疾病，包括遗传性视网膜疾病，多囊肾病的常见原因。

纤毛疾病这类疾病也可以影响多个器官系统Bardet - Biedl综合征，这会导致肾脏疾病，肥胖，多指症，糖尿病，视网膜变性，高级洛肯综合征，这会导致肾脏疾病和视网膜变性; Joubert综合征，这会导致神经系统疾病，肾脏病，视网膜变性; Usher综合征，这会导致耳聋和失明;和麦克尔综合征，这会导致肾脏疾病和神经管缺陷。

铅作者：刘琴，医学博士，哲学博士，研究助理教授和皮尔斯在Wistar研究所的大卫斯派克领导团队合作执行这项研究的分析。研究人员利用质谱仪，以确定和衡量鼠标感光感觉纤毛蛋白的数量。在尚未确定之前，感光器的纤毛，他们发现许多蛋白质​​。这包括intraflagellar运输，这是一个过程，从细胞体移动到纤毛的材料中涉及的蛋白质。在这个运输系统相关蛋白的突变导致纤毛相关疾病的数量。

研究人员还发现60在23个有牵连的染色体上的基因编码的蛋白质继承纤毛相关的疾病。有了这方面的知识，研究人员希望能够更迅速地找到确切的基因突变，导致这些23的纤毛疾病，其中包括眼睛和肾脏疾病，其中包括。

皮尔斯是一个专门从事照顾儿童遗传性视网膜变性的小儿眼科医生。他说，与退行性眼疾的病人中，约一半的疾病类型，可根据其基因突变确定。他认为，这项研究将有助于查明背后的另一半，他的病人，条件的遗传原因。

“我们正在缩小该领域，”皮尔斯说。 “这本身并研究不能找到一种治疗方法，但它是一个伟大的开始，因为它会告诉你什么蛋白质研究。”

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