Forskarna vid University of Pennsylvania School of Medicine har identifierat proteiner i rod och koner i ögat som kan leda till upptäckten av de genetiska orsakerna en mängd ärvda ögonsjukdomar.
Utredarna hoppas på att få en klarare förståelse av vad som går fel på den mest grundläggande nivån i dessa sjukdomar som orsakar blindhet och andra störningar.
De har särskilt identifieras och mätt vilka typer och mängder av proteiner i ljus avkänning delar av i ögats näthinna. Dessa ljus-känsliga strukturer, kallas photoreceptor sensoriska cilier, aktivera rod och kon cellerna i näthinnan att upptäcka ljus. Medan proteinerna av cilier i singel-hos organismer har studerats, är detta första gången som en omfattande beskrivning av proteiner av ett däggdjur cilier - används för förflyttning och fjärranalys - har fastställts.
"Vi vill förstå hur cilier fungerar normalt och hur deras funktion inte vid sjukdom, eftersom deras dysfunktion är en viktig orsak till sjukdom," säger ledande författare Eric A. Pierce, MD, PhD, docent i oftalmologi vid F.M. Kirby Center för molekylär oftalmologi vid Penn. "en av de första stegen för att uppnå detta är att sätta ihop en komplett Artikellista. Nu har vi det och vi kan räkna ut hur alla 2000 proteiner vi har identifierat passa ihop korrekt. "
Studien kommer att visas i augusti ut frågan om molekylär och cellulär proteomik och har varit pre-published online.
Kolfiber, specialiserade strukturer som sträcker sig från celler, har nyligen tagit spotlight studera genetiska sjukdomar. De används ofta av celler för förflyttning eller sensoriska ändamål, och i många fall med däggdjur har varit tros vara resterna av utvecklingen utan mycket syfte. Men ny forskning har visat att mutationer i gener som kodar proteiner av kolfiber är vanliga orsaker till en uppsjö av genetiska sjukdomar, inklusive ärvda retinal sjukdomar och polycystiskt njursjukdom.
Cilier sjukdomar kan också påverka flera organsystem i sådana störningar som Bardet-Biedl syndrom, vilket orsakar njursjukdom, fetma, Polydaktyli, diabetes och retinal degeneration, Senior-Loken syndrom, vilket orsakar njursjukdom och retinal degeneration, Joubert syndrom, vilket orsakar neurologisk sjukdom, njursjukdom och retinal degeneration, Usher syndrom, vilket orsakar dövhet och blindhet, och Meckel syndrom, som orsakar njursjukdom och neurala röret brister.