筋ジストロフィーの新しい遺伝子検査の進歩の検出と診断

筋ジストロフィーの最も一般的なタイプをターゲットとした新しい遺伝子検査は、 - ジストロフィン遺伝子の突然変異によって引き起こされるもの - 既存のテストよりも高い精度と感度とはるかに高速です。

それは、臨床診断を確認するためにキャリアであることが女性の家族のメンバーをテストするため、および出生前診断を実行するために使用できます。

テストはマイケルズウィック、博士、およびMadhuri Hegde、博士、の人類遺伝学とエモリー遺伝学研究室の学部の助教授によって開発された医学のエモリー大学 。

筋ジストロフィーは、その動きを制御する骨格筋の進行性の脱力と変性を特徴と30以上の遺伝性疾患が含まれています。他の人が中年になるまで以降表示されないかもしれないが一部の​​フォームは、乳児期や小児期に見られている。デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、筋ジストロフィーの最も一般的な形式であり、主に少年たちに影響を与えます。それは、ジストロフィン、筋肉の繊維の強度を維持に関与する重要な筋肉のタンパク質の欠如によって引き起こされる。

神経変性疾患と脳卒中の国立研究所（NINDS）によると、DMDの発症は、急速な進行に、3〜5年です。ほとんどの男の子は12歳で歩くことができず、後で呼吸するために人工呼吸装置を必要とする。これらの家系の女子は自分の子供に欠陥遺伝子を継承して渡すの50％のチャンスがある。デュシェンヌ型と似ていますが、それほど結果はひどくはベッカー型筋ジストロフィー、、不良または十分ではジストロフィンの結果。

現在、新しいテストを実装したとして、EmArrayジストロフィンと呼ばれる、欠失、重複や点突然変異を含む、ジストロフィン遺伝子の変異の99％を検出します。

EmArrayジストロフィンのテストでは、ジストロフィン遺伝子の全配列を、チップ上の人間の最大の既知の遺伝子、顕微鏡のスライドのサイズが格納されているマイクロアレイ技術の新しい種類を使用しています。テストは、最初に欠失や重複を検出し、その後マイクロアレイベースのリシーケンスが急速に筋ジストロフィーを引き起こす可能性のある微妙な遺伝的変異を識別するために使用されます。

EmArrayジストロフィンのテストでは、男性ではデュシェンヌ型とベッカー型筋ジストロフィーの臨床診断を確認し、変異の種類と大きさを特徴付ける。保因者であることが危険にさらされているデュシェンヌ型やベッカーの家族歴のある女性をテストすることができます、その後、保因者であることが見つかった場合、出生前診断をすることができます。

"以前は、出生前診断へのアクセスは、影響を受ける男性の相対的なテストのために利用できなかった一部の女性のために限られていました。EmArrayジストロフィンのテストは非常に男性の相対的にテストする必要がなく、女性のための出生前およびキャリアのテストへのアクセスを改善し、迅速なタイムフレームで、"ヴァネッサランゲルミラー、MSによると。 improvedテストに加えて、エモリー遺伝学研究室、親プロジェクト筋ジストロフィー、第一線の研究者や臨床医は、変異と臨床データのデータベースを開発するために一緒に取り組んでいます。

"我々の新しい遺伝テストは、現在臨床試験で新しい治療法とともに、筋ジストロフィーの患者とその家族のための非常に前向きな動きだ"と博士はHegdeは述べています。

過去5年間でDMDの研究では、ジストロフィン遺伝子の役割とジストロフィン蛋白質を欠く筋細胞に何が起こるかについての増加の理解についてのより多くの知識、その結果、加速している。世界中の研究者がすべての筋肉の変性を減速または停止することを目標に、別の治療戦略の数を調査している。いくつかの臨床試験が進行中であり、他の多くは、ジストロフィン遺伝子の変異を回避し、正常な遺伝子発現を増加させることを目的と経口薬のテストを含め、開発中です。

遺伝子発現と非機能的なタンパク質のミスにつながることができるDNAの配列に点変異 - 博士Hegdeによると、ジストロフィン遺伝子の変異の約13％がナンセンス変異である。 PTC124いるネイチャー誌のショーの最新版でオンライン公開されて新しいデータは、ジストロフィンナンセンス変異をバイパスし、機能性タンパク質を復元するために設計された治験薬は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの前臨床（動物）モデル（DMD）で有効であった。 （www.clinicaltrials.gov）。

http://www.emory.edu