新的基因測試的進步檢測和診斷肌營養不良症

一個新的基因測試，針對肌肉萎縮症的最常見的類型 - dystrophin基因的突變所造成的 - 更高的精確度和靈敏度比現有的測試是遠遠快。

它可用於確認臨床診斷，測試可能是運營商的女性家庭成員，並進行產前檢查。

測試是由邁克爾茲維克，博士，和Madhuri赫格德，博士，在人類遺傳學和遺傳學實驗室在埃默里系助理教授埃默里大學醫學院 。

肌肉萎縮症，包括超過​​ 30個遺傳性疾病進步的弱點和控制運動的骨骼肌變性的特點。在嬰兒期或兒童期的某些形式，而其他人可能不會出現，直到中年或更高版本。杜氏肌營養不良症（DMD）是肌肉萎縮症的最常見形式，主要影響的是男孩。它是由沒有參與維持肌纖維的強度，一個重要的肌肉蛋白dystrophin的。

根據國家的神經退行性疾​​病和中風研究所（NINDS），DMD的發病是在3至5年之間，隨著病情進展迅速。大多數男生都無法行走，12歲以後需要呼吸器呼吸。在這些家庭中的女孩的繼承和傳遞有缺陷的基因，他們的子女有50％的機會。 Becker型肌營養不良症，這是類似杜氏但不太嚴重，從發生故障或沒有足夠的抗肌萎縮蛋白的結果。

由於目前實施的新的考驗，所謂的EmArray抗肌萎縮蛋白，檢測包括缺失，重複和點突變的dystrophin基因的突變的99％。

EmArray dystrophin的測試使用一種新的芯片技術，包含的dystrophin基因，在人類已知的最大的基因在一個芯片上，載玻片大小的整個序列。最初的測試檢測到缺失和重複，那麼芯片為基礎的測序是用來快速識別微妙的​​遺傳變異，可能會導致肌肉萎縮症。

EmArray dystrophin的測試證實 Duchenne型和Becker肌營養不良症在男性的臨床診斷和特徵的突變類型和大小。與杜氏或貝克爾風險是運營商的家族史的婦女，可以進行測試，然後，如果發現被運營商，可以有產前檢查。

“以前，獲得產前檢查時，受影響的男性親屬可用於測試一些婦女的限制。EmArray dystrophin的測試，大大提高測試男性親屬無需獲得產前和載體，為婦女的測試，在快速的時間內“凡妮莎蘭赫爾米勒，MS。除了改進測試，埃默里遺傳學實驗室，父項目肌營養不良症，主要研究人員和臨床醫生正在共同開發一個突變和臨床資料的數據庫。

赫格德博士說：“我們新的基因測試，以及目前在臨床試驗的新療法，是一種進行性肌營養不良症患者及家屬非常積極的發展，”。

DMD的研究在過去五年的加速，導致 dystrophin基因的作用和增加肌肉細胞缺乏dystrophin蛋白會發生什麼事了解更多有關知識。世界各地的研究人員正在研究一些不同的治療策略，放慢或停止肌肉退化的目標。一些臨床試驗正在進行，其他許多正在開發中，包括測試旨在規避 dystrophin基因的突變和增加正常基因的表達一種口服藥物。

據博士赫格德dystrophin基因的突變，大約有13％是無義突變 - 點突變在DNA在基因表達和非功能性蛋白的錯誤，可能導致序列。在當前版本的“自然”雜誌上在線發表的新數據，PTC124，旨在繞過 dystrophin的無義突變和恢復功能的蛋白質，研究新的藥物是有效的杜氏肌營養不良症臨床前（動物）模型（DMD）。 （www.clinicaltrials.gov）。

http://www.emory.edu