علماء من المعهد الوطني لالتهاب المفاصل والعضلات والعظام والأمراض الجلدية جعلت (NIAMS) ، المعهد الوطني للسرطان (NCI) ، وشركة المعلوماتية الحيوية التكاملية اكتشافا مهما حول دور انزيم يسمى رنح توسع الشعيرات البروتين المتحول (ATM) في جسم القدرة على إصلاح تلف الحمض النووي.
NIAMS وNCI هي جزء من المعاهد الوطنية للصحة (NIH).
عند تلف الحمض النووي داخل الخلية ، والخلية آلية وقائية يجب أن يفعل أحد أمرين : إصلاح الخلل أو الانتحار ، ويقول رافائيل كاسيلاس ، دكتوراه ، محقق في NIAMS المناعة الجزيئية وفرع التهاب ومؤلف كتاب الرائدة في مجال جديد ورقة تصف هذا الاكتشاف. لكن الطريقة التي ينفذ هذه الخلية وظائف وقائية تم الى حد كبير لغزا ، ويقول كاسيلاس ، الذي بدأ البحث لكشف هذا اللغز.
كاسيلاس الأبحاث تركز بشكل كبير على بعض الجينات التي كسرت عمدا وإصلاح كجزء من الاستجابة المناعية. من خلال عملية رقابة مشددة لكسر والالتحاق شرائح الحمض النووي ، ودعا خلايا الجهاز المناعي الخلايا الليمفاوية B هي قادرة على انتاج عشرات الملايين من أنواع مختلفة من الأجسام المضادة لمكافحة أنواع لا حدود لها تقريبا من الغزاة. هذه العملية تتطلب بالتعديل الوراثي نشاط الانزيمات إصلاح ، التي يجب أن تكون قادرا على التعرف وإصلاح الحمض النووي في فواصل ملفوفة بإحكام ويصعب الوصول إليها. خلال إعادة التركيب الجيني المناعي ، يتم تقديم الحمض النووي للوصول من قبل عملية النسخ ، والتي unzips المزدوج تقطعت بهم السبل الحمض النووي كجزء من تحويل المعلومات الوراثية إلى البروتينات الوظيفية.
بينما النسخ يضمن الوصول إلى آفات الحمض النووي ، وتساءل كيف كاسيلاس كان من الممكن لأنزيمات إصلاح للقيام بعملهم إذا استمر نسخ الحمض النووي قد تم مرة واحدة damaged.Imagine قطعة من الحمض النووي باعتباره سستة ، وقال انه says.The رئيس سستة (والنسخ سوف) معقدة تذهب مرارا عبر الجانبان متشابكة ، القادمة إلى الجزء المكسور ، والسقوط في النهاية. يمكن للمرء أن يتصور أن هذا النشاط حيويي قد تتداخل مع الآلية التي تسعى لإصلاح تلف الحمض النووي.