Vuonna laajamittainen tutkimus, jossa 2643 lasta, kansainväliset tutkijat osallistuvat laitoksen kokeellisen Keuhkosairausoppi ja Ruhr-Universität Bochum (RUB), Saksa (professori Albrecht Bufe), ovat löytäneet geenin muunnos, joka edistää merkittävästi riski lapsuusiän astman.
Vertailu koko genomin terveitä lapsia ja kärsii astmasta (genomin laaja seulonta) kiinnitti huomionsa variantteja järjestyksessä kromosomista 17q21 joka koodaa ORMDL3 proteiinia ryhmään. Vaihtoehdot tässä geenisekvenssi liittyy huomattavasti suurempi riski astmaan. Tutkijat ovat raportoineet tuloksensa nykyinen online kysymys Science-lehdessä, Nature.
Ympäristötekijät ovat laukaista
Keuhkoastma on yksi yleisimmistä kroonisista lapsuuden keuhkosairauksia. Noin 15% saksalaisista lapsista 6-vuotiaana ja 16 ovat uhreja tauti, kun taas jopa 30% lapsista Australiassa, Englannissa ja Yhdysvalloissa ovat vaikuttaneet. Astma on tulehduksellinen reaktio keuhkojen limakalvolla, joka johtaa rajoitus hengitysteitä seurauksena hengenahdistus, yskä, vinkuva ja merkittävä vajaatoiminta elämänlaatuun yhdistettynä kroonisten keuhkokudoksen muutokset. Allergiat harmittomiksi ympäristön aineita, kuten ruohoa, puiden siitepölyä ja pölypunkit laukaista astman 80% lasten tapauksia. Nämä allergiat sekä tulehduksia ja ympäristöolosuhteet toimivat tavalla, joka ei vielä ole täysin ymmärtää liipaisu tekijöitä, jotka johtavat taudin puhkeamisen.
Geenit luovat pohjaa
Yksi syistä ulkonäkö astma on tiettyjä perinnöllisiä tekijöitä: 70 prosenttia lapsista, joiden vanhemmat molemmat kärsivät astmasta ovat myös todennäköisesti saada taudin. Lapsen kanssa terve vanhempien on vain viidestä 15 prosentin riski, riippuen siitä, missä se kasvaa. Geneettiset tekijät ovat vaihtelut monimutkaisen sääntelyn herkistymistä allergiat, vaihtelut reaktio luontaisen immuunijärjestelmän lukemattomia mikrobien ja muiden ympäristötekijöiden ja vaihtelut geenien vastuussa tulehdusreaktiomalleja limakalvoja ja immuunijärjestelmään. "Lukuisat geeni vaihtelut laajimman valikoiman Geenit vastaavat syntymistä allergioiden ja allergisten sairauksien kuten neurodermatiitti, heinänuha ja jopa astma", kertoo professori Bufe. "Kuitenkin yksiselitteinen selvennys tilanteen monimutkaisuus on vain osittain mahdollista tähän asti."
Etsiminen tähdet taivaalla
Saadaksemme syvempää näkemystä, Bochumin Kokeellinen Keuhkosairausoppi laitos osallistuu "monikeskustutkimuksessa Astma Genetics lapsuudessa Study" (MAGICS ohjaama Münchenin yliopiston lastensairaalassa, PD Dr. M. Kabesch). Tämä verkosto on lähde useimmat 2643 lasten tutkitaan analyysi julkaistiin Nature (321 astmaatikoille ja tervettä lasta tulevat Bochum). "Yksi syy erityinen merkitys tässä tutkimuksessa on hyvin suuri määrä lapsia tarkastelujakso", sanoo professori Bufe. "Toinen on, että ensimmäistä kertaa," genomin laaja seulonta-menetelmää on sovellettu niin suuri joukko potilaita. " Prosessissa verrataan kaikkia geneettisen tiedon kaikista koehenkilöt kanssa, toiset. Erot geenien - esimerkiksi vaihto yksittäisten emästen, joka esiintyy usein ja joka ei suinkaan on väistämättä sairaus - tutkitaan onko ne vaikuttavat usein yhdessä tietyn taudin. "Kun noin 40.000 ihmisen geenejä, tämä on kuin etsii tähtiä taivaalla", kertoo professori Bufe.
Toiminta geenisekvenssin jää epäselväksi