突破性的新发现哮喘基因

在与2643名儿童，与波鸿鲁尔大学（RUB），德国（教授，博士阿尔布雷希特Bufe）实验肺病部参与国际研究人员，进行了大规模的研究已经发现了一种基因变异显著贡献儿童哮喘的风险。

在染色体17q21，它编码的ORMDL3蛋白质组，整个基因组的健康儿童和那些患有哮喘（全基因组筛查）进行比较，提请他们注意序列变异。在这个基因序列的变异与显著风险较高的哮喘。研究人员报告了他们的研究结果，目前网上发行的科学杂志，自然。

环境因素触发

支气管哮喘是最常见的慢性儿童肺部疾病之一。 6岁和16之间的德国儿童中，约有15％是疾病的受害者，而高达30％的儿童在澳大利亚，英国和美国都受到影响。哮喘是造成呼吸，咳嗽，气喘和生活质量，再加上在肺部的慢性变化的一个显着的减值急促的呼吸通道的限制导致支气管粘膜的炎症反应。对无害环境的物质，如草，树木花粉，屋尘螨诱发哮喘儿童病例的80％过敏。这些过敏以及感染和环境条件的功能方式，尚不能完全理解为触发因素，导致疾病的爆发。

基因奠定了基础

外观哮喘的原因之一是某些遗传因素：70％的父母都患有哮喘的儿童也可能得这种病。健康父母的孩子只有5至15％的风险，这取决于在那里长大。遗传因素，包括在复杂的调控过敏，在无数微生物和其他环境因素，并负责粘膜炎症反应和免疫系统的基因变化的先天免疫系统的反应变化的认识，变化。 “在众多品种最广泛的基因的基因变异出现过敏和过敏性疾病，如神经性皮炎，花粉症，确实哮喘”，Bufe教授解释说。 “不过，这一复杂局面的明确澄清只是到现在部分可能的。”

寻找夜空中的星星

为了更深入的了解，波鸿的实验肺病​​部是参与儿童的研究中的“多中心哮喘遗传学”（魔法，指挥由慕尼黑大学儿童医院，PD M.医生Kabesch）。这个网络是大多数（321哮喘病患者和健康的孩子，从波鸿）在“自然”杂志上发表的分析研究的2643名儿童的来源。教授Bufe说：“这项研究的特殊意义的原因之一是研究儿童的数量非常大”，。 “另一种是第一次，”全基因组筛选的方法是适用于这样一个大组的患者。“这一过程涉及比较与其他所有的测试者的所有遗传信息。在基因的变化 - 例如，个别基地的交流，这经常发生，这绝非必然导致疾病 - 检查他们是否经常出现与特定疾病。 “约40,000人类基因，这种搜索像夜空中的星星”，说明教授Bufe。

基因序列的功能仍不清楚

ORMDL3基因复合体在染色体17q21的领导下，在伦敦帝国学院（教授，博士W.确信）欧洲加布里埃尔联盟的框架内进行的全基因组筛查指示研究人员的注意。在这个序列的变异出现频率显着提高儿童患哮喘，因此，一个明确的危险因素。基因复杂的功能仍然完全陌生的。 “我们只知道，ORMDL3 endoplasmatic网，细胞器表示，这ORMDL3表达是突出，特别是在许多细胞和组织的免疫细胞，”教授Bufe说。 “我们在这里发现的东西是完全陌生的，完全新的 - 这可能开辟一个全新的儿童哮喘的认识的新视角”，他希望。对于研究人员的下一步是，试图找出在基因复杂的变化而受到影响的ORMDL3蛋白质的确切功能。

基因与环境相互作用