Ένας συνδυασμός ποντίκια και ασθενών μελέτες θα φωτίζει αιτία και οι πιθανές νέων θεραπειών, των νεφρών ασθενειών.
Ερευνητές από το Ευρωπαϊκό Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας (EMBL) και το Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν ανακάλυψαν ένα γονίδιο που μας προστατεύει από μια σοβαρή νεφρική ασθένεια. Στην παρούσα ηλεκτρονική έκδοση της γενετικής φύσεως αναφέρουν ότι μεταλλάξεων στο γονίδιο προκαλέσει nephronopthisis (NPHP) στον άνθρωπο και τα ποντίκια. NPHP είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό νεφρά κατά την παιδική ηλικία που να οδηγεί σε νεφρά αποτυχία που απαιτούν μεταμόσχευση. Τις γνώσεις μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη αποτελεσματικών και noninvasive θεραπείες.
Τα νεφρά είναι τα όργανα που βοηθούν μας διαθέσουν όργανο των δυνητικά επιβλαβών, των αποβλήτων. Ασθένειες που επηρεάζουν αυτήν τη βασική λειτουργία είναι πολύ σοβαρή, αλλά μέχρι τώρα μόνο ελλιπώς κατανοητή. NPHP είναι μια τέτοια ασθένεια- προκαλεί τα νεφρά να εκφυλιστεί και να συρρικνώνεται αρχίζει νωρίς στην παιδική ηλικία που συχνά οδηγεί νεφρική ανεπάρκεια πριν από την ηλικία των 30 ετών. Μέχρι στιγμής, νεφρά μεταμόσχευση σε νεαρή ηλικία ήταν ο μόνος τρόπος για να αποθηκεύσετε ασθενείς που πάσχουν από NPHP. Με το νέο υπόδειγμα του ποντικιού Mathias Treier και η ομάδα του στο EMBL έχουν φωτισθεί νέων μοριακών μηχανισμών υποκείμενο NPHP άνοιγμα νέων τρόπων για τη θεραπεία της ασθένειας.
"Μας ποντίκια εμφάνιση εντυπωσιακές ομοιότητες με NPHP ασθενείς," λέει Mathias Treier, επικεφαλής της ομάδας σε EMBL. "Νωρίς στη ζωή τους τους κύτταρα νεφρού ξεκινήσετε να πεθάνει και το mice αναπτύσσει όλα τα συμπτώματα χαρακτηριστική νόσου. Είναι η πρώτη φορά ότι ένα μοντέλο του ποντικιού αποκαλύπτει αυξημένη κυτταρικό θάνατο ως τον μηχανισμό ουσιώδους νεφρά εκφυλισμό στο NPHP. Η γενετική αιτία είναι μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLIS2."