Una combinazione di topi e nei pazienti in studio getta luce su cause e possibili nuove terapie delle patologie renali.
I ricercatori del Laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL) e dell'Università del Michigan hanno scoperto un gene che ci protegge contro una grave malattia renale. Nel numero corrente on line di Nature Genetics, riferiscono che le mutazioni nel gene causa nephronopthisis (NPHP) negli esseri umani e topi. NPHP è una malattia caratterizzata da degenerazione dei reni durante l'infanzia che conduce ad insufficienza renale che richiedono il trapianto di organi. Le intuizioni potrebbero contribuire allo sviluppo di terapie efficaci e non invasivi.
I reni sono gli organi che aiutano il nostro corpo smaltire i rifiuti potenzialmente pericolosi. Malattie che colpiscono questa funzione fondamentale sono molto gravi ma finora solo poco conosciuta. NPHP è una malattia, che provoca i reni a degenerazione e la contrazione a partire presto nell'infanzia spesso causa l'insufficienza renale prima dei 30 anni. Finora, il trapianto di rene in età precoce è stato l'unico modo per salvare i pazienti affetti da NPHP. Con un nuovo modello di topo Mathias Treier e il suo gruppo presso l'EMBL hanno gettato nuova luce sui meccanismi molecolari alla base NPHP aprendo nuove vie per trattare la malattia.
"I nostri topi mostrano analogie impressionanti con i pazienti NPHP", afferma Mathias Treier, capogruppo presso l'EMBL. "Molto presto nella loro vita le cellule renali iniziano a morire ei topi sviluppano tutti i sintomi caratteristici della malattia. E 'la prima volta che un modello di topo rivela aumento della morte cellulare come il meccanismo che sottende alla degenerazione renale nella NPHP. La causa genetica è un mutazione in un gene chiamato GLIS2 ".