深刻な腎臓病から保護する遺伝子は見つけました

マウスおよび患者の調査の組合せは原因のライトおよび腎臓病の可能で新しい療法を取除きます。

ヨーロッパの分子生物学の実験室 (EMBL)そしてミシガン州立大学からの研究者は深刻な腎臓病から私達を保護する遺伝子を検出しました。 性質の遺伝学の現在のオンライン問題で彼らは遺伝子の突然変異により人間およびマウスで nephronopthisis (NPHP) を引き起こすことを報告します。 NPHP はそれが器官の移植を必要とする腎不全に導く幼年期の間に腎臓の退化によって示される病気です。 洞察力は有効で、非侵襲的な療法の開発を助けるかもしれません。

腎臓は私達の体が有害性がある無駄を捨るのを助ける器官です。 この基本的な機能に影響を与える病気は非常に深刻ただ十分理解されていなくないです今のところではない。 NPHP はそのような病気です; それにより腎臓は退化し、頻繁に 30 の年齢の前に腎不全の原因となる幼年期の前もって開始を縮めます。 これまでは、早い年齢の腎臓移植はずっと NPHP に苦しんでいる患者を保存する唯一の方法です。 新しいマウスモデルマチアス Treier および病気を扱う新しい方法を開発していて EMBL の彼のグループが NPHP の下にある分子メカニズムの新しいライトを取除きました。

「私達のマウス NPHP の患者との顕著な類似を示します」、はマチアス Treier の EMBL のグループのリーダーを言います。 「非常に前もって生命に腎臓のセルは停止し始め、マウスはすべての独特の病気の徴候を開発します。 それは最初にマウスモデルが NPHP のメカニズムの基盤の腎臓の退化として高められた細胞死を明らかにすることです。 遺伝の原因はです GLIS2 と呼出される遺伝子の突然変異」。

GLIS2 は普通大人の腎臓の細胞死を防ぎます。 それは初期細胞死器官の開発の間だけに必要となり、遺伝子のシャットダウンによってそうします。 GLIS2 機能と干渉する突然変異はこれらの有害な遺伝子を多数の腎臓のセルが停止することである結果再作動させます。 器官は縮まり、正常な腎臓機能に影響を与えるアーキテクチャの変更は発生します。

GLIS2 にあればミシガン州立大学で人間 Friedhelm Hildebrandt および彼のチームの同じ効果を調べるためには NPHP に苦しんでいる患者の遺伝スクリーンを遂行しました。 彼らはマウスモデルのように何人かの患者が GLIS2 が人間の NPHP のまた重大なプレーヤーであることを確認する同じ GLIS2 遺伝子の突然変異を運んだことが分りました。

「これは臨床調査と基礎研究を結合することが人間の病気のメカニズムのどのようにの覆いを取ることを助けることができるか優秀な例」言います Treier の実験室の研究を遂行したアンリエット Uhlenhaut をです。 「次のステップは腎臓移植に代わりを開発するために新しい治療上のアプローチに得られた洞察力を変換することです。 GLIS2 を使うと私達は既に 1 つの有望な候補者の薬剤ターゲットを識別し、私達のマウスモデルは多くの他を見つけるのを助けます私達が」。

http://www.embl.de