En kombinasjon av mus og pasient studier kaster lys over årsaken og mulige nye behandlingsformer av nyre sykdommer.
Forskere fra European Molecular Biology Laboratory (EMBL) og University of Michigan har oppdaget et gen som beskytter oss mot en alvorlig nyresykdom. I dagens elektroniske utgave av Nature Genetics rapporterer de at mutasjoner i genet som forårsaker nephronopthisis (NPHP) hos mennesker og mus. NPHP er en sykdom preget av nyre degenerasjon i barndommen som fører til nyresvikt som krever organtransplantasjon. Innsikt kan bidra til å utvikle effektive, noninvasive terapi.
Nyrene er de organer som hjelper kroppen vår kast potensielt skadelig avfall. Sykdommer som påvirker denne grunnleggende funksjon er svært alvorlig, men så langt bare dårlig forstått. NPHP er en slik sykdom, det fører til at nyrene å degenerere og krympe med start tidlig i barndommen ofte fører til nyresvikt før fylte 30 år. Så langt har nyretransplantasjon i tidlig alder vært den eneste måten å redde pasienter som lider av NPHP. Med en ny mus modell Mathias Treier og hans gruppe ved EMBL har kaste nytt lys på de molekylære mekanismene bak NPHP åpne opp nye måter å behandle sykdommen.
"Våre mus viser slående likhetstrekk med NPHP pasienter", sier Mathias Treier, gruppeleder ved EMBL. "Veldig tidlig i livet deres nyre cellene begynner å dø og musene utvikle alle de karakteristiske sykdomssymptomer. Det er første gang at en mus modell avslører økt celledød som den mekanismen som ligger til grunn nyre degenerasjon i NPHP. Den genetiske årsaken er en mutasjon i et gen kalt GLIS2. "