Una combinación de ratones y de estudios del paciente vierte la luz en causa y nuevas terapias posibles de las enfermedades de riñón.
Los Investigadores del Laboratorio de Biología Molecular Europeo (EMBL) y de la Universidad de Michigan han descubierto un gen que nos protege contra una enfermedad de riñón seria. En la aplicación en línea actual la Genética de la Naturaleza señalan que las mutaciones en el gen causan el nephronopthisis (NPHP) en seres humanos y ratones. NPHP es una enfermedad marcada por la degeneración del riñón durante niñez que ése lleva a la insuficiencia renal que requiere el trasplante del órgano. Los discernimientos pudieron ayudar a desarrollar terapias efectivas, no invasores.
Los riñones son los órganos que ayudan a nuestro cuerpo a disponer del desecho potencialmente dañino. Las Enfermedades que afectan a esta función fundamental son muy serias pero hasta ahora solamente mal entendidas. NPHP es tal enfermedad; hace los riñones degenerar y encoger comenzar a principios de en la niñez que lleva a menudo a la insuficiencia renal antes de la edad de 30. Hasta ahora, el trasplante de riñón en edad temprana ha sido la única manera de salvar a los pacientes que sufrían de NPHP. Con un nuevo modelo Matías Treier del ratón y su grupo en EMBL han vertido la nueva luz en los mecanismos moleculares que eran la base de NPHP abriendo maneras nuevas de tratar la enfermedad.
“Nuestros ratones muestran semejanzas llamativas con los pacientes de NPHP,” dice a Matías Treier, arranque de cinta del grupo en EMBL. “Muy a principios de en sus vidas sus células del riñón comienzan a morir y los ratones desarrollan todos los síntomas característicos de la enfermedad. Es la primera vez que un modelo del ratón revela muerte celular creciente como la degeneración del riñón del apuntalamiento del mecanismo en NPHP. La causa genética es una mutación en un gen llamado GLIS2.”