De Onderzoekers hebben een nieuwe genverandering met betrekking tot die frontotemporal zwakzinnigheid geïdentificeerd, volgens een studie in 10 Juli, 2007, kwestie van Neurologie, het medische dagboek wordt gepubliceerd van de Amerikaanse Academie van Neurologie.
Frontotemporal zwakzinnigheid, één vorm waarvan ziekte van de Oogst genoemd geworden is, impliceert het progressieve krimpen van de gebieden van de hersenen die gedrag en taal controleren. De Symptomen omvatten taalproblemen en persoonlijkheidsveranderingen, vaak met ongepast sociaal gedrag. In Tegenstelling Tot de ziektezwakzinnigheid van Alzheimer, beïnvloedt de ziekte geen geheugen in de vroege stadia. De genetische vorm van de ziekte is zeldzaam; de meeste gevallen komen willekeurig voor.
„Wij zijn hoopvol dat dit het vinden ons beter zal helpen begrijpen hoe dit ziektewerk en uiteindelijk ons help nieuwe therapie voor de ziekte ontwikkelen,“ bovengenoemde studieauteur Amalia Bruni, M.D., van het Regionale Centrum Neurogenetic in Lamezia Terme, Italië.
De onderzoekers ontdekten een nieuwe verandering in het gen genoemd progranulin in een uitgebreide familie in zuidelijk Italië. De genealogie van deze familie is opnieuw opgebouwd voor 15 generaties, die naar de 16de eeuw terugkeren; 36 familieleden hebben frontotemporal zwakzinnigheid gehad. Voor deze studie, werden de tests van DNA uitgevoerd op 70 familieleden, met inbegrip van 13 mensen met de ziekte. „Dit is een belangrijk resultaat dat wij meer dan 10 jaar,“ bovengenoemde studiemedeauteur Ekaterina Rogaeva, Doctoraat, met het Centrum voor Onderzoek naar Ziekten Neurodegenerative bij de Universiteit van Toronto nastreefden.
De verandering in deze studie wordt geïdentificeerd is in een gen op chromosoom 17 die. De verandering leidt tot een verlies van progranulin, een eiwit de groeifactor die de cellen van hulphersenen overleven. De verandering veroorzaakt slechts dat de helft van de proteïne wordt veroorzaakt, omdat slechts één exemplaar van het gen actief is. De Productie van teveel progranulin is geassocieerd met kanker.
De nieuwe genverandering werd gevonden in negen van die familieleden met de ziekte en 10 mensen die momenteel te jong zijn om de symptomen van de ziekte te hebben. Maar vier mensen met de ziekte hadden niet de genverandering. Bruni merkte op dat deze vier mensen tot een tak van de familie met de ziekte in minstens drie generaties behoren. „Deze resultaten intrigeren, aangezien de familie genetisch twee verschillende ziekten heeft die,“ bovengenoemde Bruni bijna identiek lijken.
De Italiaanse familie had geen gevallen met twee exemplaren van het veranderde gen. „Wij zouden gedacht hebben om gevallen met twee exemplaren van het veranderde gen te zien, vooral aangezien deze familie veel van het zelfde genetische materiaal, aangezien er minstens vijf huwelijken tussen eerste neven in de loop van de jaren zijn geweest,“ bovengenoemde Bruni deelt. „Het is mogelijk dat het verlies van beide exemplaren van het progranulingen tot de dood van embryo's leidt, en dat is waarom er geen gevallen met twee exemplaren van het veranderde gen.“ waren