Forscher haben eine neue Gen-Mutation gekennzeichnet, die mit frontotemporal Demenz, entsprechend einer Studie verbunden wird, die im Punkt Am 10. Juli 2007 von Neurologie, der medizinische Zapfen der Amerikanischen Akademie von Neurologie veröffentlicht wird.
Frontotemporal Demenz, dessen ein Formular als Morbus Pick bekannt, bezieht progressive Schrumpfung der Bereiche des Gehirns das Steuerverhalten und -sprache mit ein. Anzeichen umfassen Sprachprobleme und Persönlichkeitsveränderungen, häufig mit ungeeignetem Sozialverhalten. Anders Als Alzheimerkrankheitsdemenz beeinflußt die Krankheit nicht Speicher in den Anfangsstadien. Das genetische Formular der Krankheit ist selten; die meisten Fälle treten nach dem Zufall auf.
„Wir sind hoffnungsvoll, dass findenes dieses uns besser, hilft zu verstehen, wie diese Krankheit bearbeitet und uns schließlich hilft, neue Therapien für die Krankheit zu entwickeln,“ sagte Studie Autor Amalia Bruni, MD, der Regionalen Neurogenetic-Mitte in Lamezia Terme, Italien.
Die Forscher entdeckten eine neue Veränderung im Gen, das progranulin in einer Großfamilie in Süd-Italien benannt wurde. Die Genealogie dieser Familie ist für 15 Generationen wieder aufgebaut worden und zurück gegangen zum 16. Jahrhundert; 36 Familienmitglieder haben frontotemporal Demenz gehabt. Für diese Studie wurden DNS-Prüfungen auf 70 Familienmitgliedern, einschließlich 13 Menschen mit der Krankheit durchgeführt. „Dieses ist ein wichtiges Ergebnis, das wir für mehr als 10 Jahre ausübten,“ sagte Studienmitverfasser Ekaterina Rogaeva, Doktor, mit der Mitte für Forschung in den Neurodegenerativen Erkrankungen an University of Toronto.
Die Veränderung, die in dieser Studie gekennzeichnet wird, ist in einem Gen auf Chromosom 17. Die Veränderung führt zu einen Verlust von progranulin, einen Proteinwachstumsfaktor, der Gehirnzellen hilft zu überleben. Die Veränderung veranlaßt nur Hälfte des Proteins produziert zu werden, weil nur ein Exemplar des Gens aktiv ist. Produktion zu vielen progranulin hat sich auf Krebs bezogen.
Die neue Gen-Mutation wurde in neun jener Familienmitglieder mit der Krankheit und den 10 Menschen gefunden, die aktuell zu jung sind, die Anzeichen der Krankheit zu haben. Aber vier Leute mit der Krankheit hatten nicht die Gen-Mutation. Bruni beachtete, dass diese vier Leute einem Familienzweig mit der Krankheit in mindestens drei Generationen gehören. „Diese Ergebnisse sind, da die Familie zwei genetisch eindeutige Krankheiten hat, die fast identisch aussehen,“ sagten Bruni faszinierend.
Die Italienische Familie hatte keine Fälle mit zwei Exemplaren des veränderten Gens. „Wir würden erwartet haben, Fälle mit zwei Exemplaren des veränderten Gens, besonders seit Aktien dieser Familie des gleichen Genmaterials viel zu sehen, da es mindestens fünf Heiraten zwischen Cousins ersten Grades im Laufe der Jahre gegeben hat,“ Bruni sagten. „Es ist möglich, dass Verlust beider Exemplare des progranulin Gens zu den Tod von Embryos führt, und deshalb gab es keine Fälle mit zwei Exemplaren des veränderten Gens.“