frontotemporal 痴呆にリンクされる新しい遺伝子の突然変異

研究者は 2007 年 7 月 10 日の神経学の問題、神経学のアメリカアカデミーの医学ジャーナルに出版される調査に従って frontotemporal 痴呆に、リンクされる新しい遺伝子の突然変異を識別しました。

1 つの形式が一突きの病気として知られている Frontotemporal 痴呆は頭脳の領域の進歩的な収縮を制御挙動および言語含みます。 徴候は言語問題を含み、パーソナリティーは不適当な社会的行動と、頻繁に変更します。 アルツハイマー病の痴呆とは違って、病気は初期のメモリに影響を与えません。 病気の遺伝形式はまれです; ほとんどのケースは任意に発生します。

「私達は見つけるこれが私達が」言った調査著者 Amalia Bruni、 Lamezia Terme の Neurogenetic の地方の中心の MD を、イタリアこの病気がどのように私達が働かせ、結局病気のための新しい療法を開発するのを助けるか理解するのをよりよく助けること有望です。

研究者は南イタリアの親戚で progranulin と指名された遺伝子の新しい突然変異を検出しました。 このグループの系統は 15 匹の生成のために再建され、 16 世紀に戻ります; 36 人の家族は frontotemporal 痴呆がありました。 この調査のために、 DNA テストは病気の 13 人を含む 70 人の家族で、行なわれました。 「これはトロント大学で私達が 10 年間以上追求した重要な結果」、言いました Ekaterina Rogaeva、 Neurodegenerative の病気の研究のための中心との PhD 調査の共著者を、です。

この調査で識別される突然変異は染色体 17 の遺伝子にあります。 突然変異は progranulin の損失、脳細胞が存続するのを助ける蛋白質の成長因子の原因となります。 突然変異は遺伝子の 1 枚のコピーだけアクティブであるので蛋白質の半分だけ作り出します。 たくさんの progranulin の生産は癌と関連付けられました。

新しい遺伝子の突然変異は現在病気の徴候があるには余りにも若い病気および 10 人を持つそれらの家族の 9 で見つけられました。 しかし病気の 4 人に遺伝子の突然変異がありませんでした。 Bruni はこの 4 人が少なくとも 3 匹の生成の病気のグループの枝に属することに注意しました。 「グループはほとんど同一のようである 2 つの遺伝的に個別の病気があるのでこれらの結果陰謀的」、は言いました Bruni をです。

イタリアグループは変異する遺伝子の 2 枚のコピーとのケースを持っていませんでした。 「私達はいとこ間に少なくとも 5 つの結婚が長年かけてずっとあるのでと」、 Bruni 言いました同じ遺伝物質のこのグループの分け前以来の変異する遺伝子の 2 枚のコピーとのケースを、特に大いに見ると期待しよう。 「progranulin の遺伝子の両方のコピーの損失が胚の死の原因となる、そういうわけで変異する遺伝子の 2 枚のコピーとのケースが」。ありませんでしたことは可能であり

「このイタリアグループのもう一つの陰謀的な面は 35 から同じ突然変異を受継いだ家族の 87 年まで及んだ手始めに可変的な年齢です。 私達の未来の研究は無秩序の重大度に責任がある修正要因を識別することを試みます」 Rogaeva を言いました。

Rogaeva は言います調査がまたこのグループの痴呆に責任がある第 2 遺伝子を識別することを試みることを。

調査は健康の研究、ハワード・ヒューズの医学の協会、革新、日本カナダのためのカナダの基礎のカナダの協会からの許可によってサポートされ、健康のあるカナダの協会はカナダの共同健康の研究計画、パーキンソンの社会、科学の昇進のための W. ガーフィールド Weston 仲間、日本の社会、壁内プログラムを、イタリアの衛生部老化させることの各国用の協会、およびカラブリアの地方の健康部を研究します。

神経学のアメリカアカデミー、 20,000 人以上の神経学者の連合および神経科学の専門家は教育および研究による患者管理の改善に、捧げられます。 神経学者は頭脳の診断し、扱い、そして管理の無秩序および打撃、アルツハイマー病、癲癇、パーキンソン病および多発性硬化のような神経系の専門にされたトレーニングの医者です。

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