Badacze utożsamiali nową gen mutację łączącą frontotemporal demencja, według nauki publikującej w Lipu 10, 2007, zagadnienie neurologia medyczny czasopismo Amerykańska akademia neurologia.
Frontotemporal demencja, jeden forma, wymaga postępowy kurczyć się tereny mózg który kontrolny zachowanie i język. z czego zna jako wybór choroba Objawy zawierają językowych problemy i osobowość zmienia z nieodpowiednim ogólnospołecznym zachowaniem, często. W przeciwieństwie do choroby alzhaimera demenci choroba no wpływa pamięci w wczesnych fazach. Genetyczna forma choroba jest rzadka; najwięcej skrzynek zdarzają się przypadkowo.
Jesteśmy pełny nadziei że ten znalezienie pomaga my lepiej rozumieć" powiedział naukę autor Bruni Amalia, MD, Dzielnicowy Neurogenetic Centre w Lamezia Terme, Włochy. "jak ten choroba pracuje my i ostatecznie pomaga rozwijać nowe terapie dla choroby,"
Badacze odkrywali nową mutację w genie wymieniającym progranulin w dalszej rodzinie w południowy Włochy. Genealogia ten rodzina rekonstruował dla 15 pokoleń, iść z powrotem xvi wiek; 36 członków rodziny mieli frontotemporal demencję. Dla ten nauki, DNA testy prowadzili na 70 członkach rodziny wliczając 13 ludzi z chorobą. "To jest znacząco rezultat który dążyliśmy dla więcej niż 10 rok," powiedział nauka współautora Ekaterina Rogaeva, PhD, z Centre dla badania w Neurodegenerative chorobach przy uniwersytet w toronto.
Mutacja utożsamiająca w ten nauce jest w genie na chromosomu 17. Mutacja prowadzi strata progranulin, proteinowy wzrostowy czynnik który pomaga komórkom mózgowym ximpx. Mutacja powoduje tylko połówkę proteina produkującym, ponieważ tylko jeden kopia gen jest aktywna. Produkcja zbyt dużo progranulin kojarzył z nowotworem.
Nowa gen mutacja znajdował w dziewięć tamte członkowie rodziny które są obecnie zbyt potomstwami mieć objawy choroba. z chorobą i 10 ludźmi Ale cztery ludzie z chorobą no mieli gen mutaci. Bruni zauważał że te cztery ludzie należą gałąź rodzina z chorobą w trzy pokoleniach przynajmniej. Te rezultaty intrygują" powiedzieli Bruni. ", ponieważ rodzina dwa genetycznie odrębnej choroby która pojawiać się prawie identyczną,"
Włoska rodzina żadny skrzynki z dwa kopiami mutujący gen. Oczekiwaliśmy widzieć skrzynki z dwa kopiami mutujący gen, szczególnie ponieważ ten rodzina dzieli dużo ten sam materiał genetyczny" Bruni powiedział. ", gdy tam byli pięć małżeństw między pierwszy kuzynami przynajmniej przez lata," "Ja jest ewentualny że strata oba kopie progranulin gen prowadzi śmierć płody, i to jest dlaczego tam byli żadny skrzynki z dwa kopiami mutujący gen."